ADN fetal din sângele matern (cfADN Veracity prenatal test)

Ce este un test prenatal?

Este un test care poate fi efectuat de orice femeie însărcinată pentru a determina posibile afecțiuni genetice fetale înaintea nașterii.

Ce este VERACITY?

VERACITY este un test prenatal neinvaziv de ultimă generație, care determină cu precizie ADN-ul fetal liber pentru detecția aneuploidiilor fetale.

Cum funcționează VERACITY?

În timpul sarcinii, ADN-ul fetal se deplasează din placentă în circulația sanguină a mamei, alături de ADN-ul matern. Se recoltează o probă de sânge venos de la mamă (de la nivelul plicii cotului), care se trimite apoi laboratorului NIPD Genetics pentru testare. În laborator, ADN-ul liber fetal este izolat din sângele mamei, utilizând tehnologia și sistemul nostru bioinformatic de ultimă generație. Rezultatele ajung la dumneavoastră în câteva zile lucrătoare.

Ce detectează testul Veracity?

Veracity determină cele mai comune aneuploidii - afecțiuni genetice care se caracterizează printr-un număr anormal de cromozomi:

  • Sindrom Down (Trisomia 21)
  • Sindrom Edwards (Trisomia 18)
  • Sindrom Patau (Trisomia 13)
  • Sindrom Turner (Monosomia X)
  • Sindrom de triplu x (Trisomia X)
  • Sindrom Klinefelter (XXY)
  • Sindrom Jacobs (XYY)

Microdeleții determinate:

  • sindrom DiGeorge
  • deleția 1p36
  • sindrom Smith-Magenis
  • sindrom Wolf Hirschhorn

Opțional se poate determina și sexul fetal.

VERACITY testează direct ADN-ul fetal, astfel prezintă o precizie crescută (>99%) pentru detecția celor mai comune aneuplodii.

VERACITY nu prezintă nici un risc pentru fătul dumneavoastră, deoarece necesită doar o probă de sânge matern, fapt care nu se asociază cu risc de avort, spre deosebire de metodele invazive (amniocenteză și biopsia de vilozități coriale).

VERACITY este disponibil pentru sarcini monofetale sau gemelare, inclusiv cele concepute prin inseminare in vitro (ovul fecundat propriu/ovul de la donator) începând cu săptămâna 10 de sarcină. Sarcinile gemelare, cu pierderea unui făt (sindromul vanishing twin) sunt eligibile pentru testare începând cu săpămâna 10 de sarcină și la 4 săptămâni de la reducerea spontană intrauterină a unui embrion viabil.

În cazul sarcinilor gemelare și a sindromului de vanishing twin nu se pot detecta aneuploidiile cromozomilor X, Y. Pacientele cu boli maligne, istoric de boli maligne sau cărora li s-a efectuat transplant medular sau de organe nu sunt eligibile pentru acest test. Sarcinile gemelare și cele care prezintă sindromul de vanishing twin concepute prin fertilizare in vitro cu ovul de la donator sau utilizarea unei mame surogat nu sunt eligibile pentru acest test. Într-un număr scăzut de cazuri, ADN-ul fetal în sângele matern (fracția fetală) este în cantitate insuficientă, astfel va fi nevoie de o repetare a recoltării.

Testul prenatal neinvaziv Veracity nu evaluează riscul de mozaicism, triploidie, trisomie parțială sau translocații. Un rezultat pozitiv în cazul sarcinilor gemelare indică prezența a cel puțin unui făt afectat. În sarcinile gemelare, detecția cromozomului Y indică prezența a cel puțin unui cromozom Y.

Un rezultat negativ nu exclude întotdeauna prezența anomaliilor cromozomiale (trisomie 13, 18, 21, aneuploidii X, Y).

De asemenea, există posibilitatea ca anumite anomalii cromozomiale detectate să fie determinate de mozaicism placentar sau de diferite modificări genetice materne. Acesta nu este un test diagnostic, astfel rezultatele trebuie evaluate în funcție de contextul clinic al pacientei. Medicul trimițător este responsabil pentru consilierea pacientei înainte și după realizarea testului, inclusiv pentru recomandarea unei analize genetice invazive. Se recomandă confirmarea unui rezultat pozitiv prin amniocenteză.


Sus