Trombofilia

Trombofilia reprezintă tendinţa la dezvoltarea trombozelor sau prezenţa mutaţiilor moleculare care predispun la boală tromboembolică.

Prezente la 15% din populaţia albă europeană, aceste dezordini sunt responsabile pentru mai mult de jumătate din evenimentele tromboembolice asociate sarcinii.

SINDROMUL ANTIFOSFOLIPIDIC

Sindromul antifosfolipidic, cunoscut ca o boală sistemica autoimuna, este incriminat ca fiind cea mai comună cauza de trombofilie dobândită. Se disting două forme, primară (53%) şi secundară (47%) unei medicaţii, altor boli autoimune (lupus eritematos sistemic 37%) şi infecţiilor.

Mecanismul prin care anticorpii antifosfolipidici acţionează în producerea avorturilor repetate, constă în acţiunea acestora asupra implantării embrionului, funcţionarii şi diferenţierii trofoblastului şi în vasculopatia placentei.

Criteriile de diagnostic de laborator pentru sindromul antifosfolipidic au fost stabilite la Sapporo 1996 şi revizuite la Sydney în 2006:

Anticorpi anticardiolipina IgG şi IgM

  • 2 sau mai multe determinări într-un interval de minim 12 săptămâni

Anticoagulant lupic prezent

  • 2 sau mai multe determinări într-un interval de minim 12 săptămâni

Anticorpi anti beta 2-glicoproteina prezenţi

  • 2 sau mai multe determinări într-un interval de minim 12 săptămâni

Sindromul antifosfolipidic

  1. Anticorpi anti beta 2 glicoproteina I IgG
  2. Anticorpi anti beta 2 glicoproteina I IgM
  3. Anticorpi anti cardiolipina IgG
  4. Anticorpi anti cardiolipina IgM
  5. Anticorpi anti fosfolipide IgG
  6. Anticorpi anti fosfolipide IgM
  7. Anticoagulant lupic

Profil genetic al riscului de trombofilie

  1. Factor V G1691A (Leiden)
  2. Factor V H1299R (R2)
  3. Factor II G20210A
  4. MTHFR C677T
  5. MTHFR A1298C
  6. Factor XIII V34L
  7. PAI-1
  8. Endothelial Protein C Receptor (EPCR)

Profil trombofilie screening

  1. Anticoagulant lupic
  2. Antitrombina (activitate)
  3. Proteina C (activitate)
  4. Proteina S (activitate)
  5. Proteina S liberă (antigen)
  6. Homocisteină
  7. Rezistența la proteina C activată (APCR)

Profil trombofilie I

  1. Antitrombina (activitate)
  2. Proteina C (activitate)
  3. Proteina S (activitate)
  4. Proteina S liberă (antigen)
  5. Factor II/Factor V/MTHFR-genotip

Profil trombofilie II

  1. Antitrombina (activitate)
  2. Proteina C (activitate)
  3. Proteina S (activitate)
  4. Proteina S liberă (antigen)
  5. Profil genetic al riscului de trombofilie

Analize complementare


Sus