Analize medicale înaintea și în timpul sarcinii

Înainte de a rămâne însărcinată

Apariţia unui copil este unul dintre cele mai importante momente din viaţa oricărui cuplu care vine cu o serie de responsabilităţi ce trebuie îndeplinite pentru a asigura sănătatea fătului și a viitoarei mame. Practica medicală recomandă ca, în cazul unei sarcini fără risc, consultaţiile medicale să aibă loc o dată pe lună în primele 28-32 de săptămâni. Dacă aveţi un istoric care implică hipertensiune în sarcină, diabet sau naştere prematură, consultaţiile trebuie să fie mai frecvente, iar analizele trebuie efectuate cât mai repede şi cât mai complet posibil.

Investigarea statusului anticorpilor

Se recomandă investigarea statusului anticorpilor optim, înainte de sarcină sau în primele săptămâni ale acesteia. Dacă anticorpii sunt prezenți, înseamnă că mama este protejată de infecțiile primare care ar putea surveni pe parcursul sarcinii. Dacă anticorpii sunt absenți, se recomandă măsuri profilactice și supravegherea sarcinii prin urmărirea în dinamică a anticorpilor.

Absența unor informații exacte cu privire la statusul imun, impune:

Testarea anticorpilor în vederea unei eventuale vaccinări:

Testări ale anticorpilor pentru infecții care nu au vaccin disponibil, dar care sunt importante în sarcină:

  • infecția cu Cytomegalovirus
  • infecția cu Parvovirus B19 (eritem infecțios)
  • infecția cu Toxoplasma gondii

Se recomandă determinarea statusului înainte de a rămâne însărcinată sau în primele săptămâni de sarcină. Dacă anticorpii sunt prezenți, înseamnă că mama este protejată de infecțiile primare, care pot surveni pe parcursul sarcinii. Dacă anticorpii sunt absenți, se recomandă măsuri profilactice și supravegherea sarcinii prin monitorizarea în dinamică a anticorpilor.

Care este utilitatea vaccinărilor înainte de a rămâne însărcinată?

Vaccinarea poate oferi gravidei protecție împotriva infecției. Infecțiile materno-fetale pot determina avort spontan, oprirea din evoluție a sarcinii, naștere prematură, malformații fetale, boli neonatale etc. Mai mult, anticorpii materni transmiși fătului transplacentar oferă protecție în primele luni de viață (imunitate pasivă).

Profilaxia deficitului de acid folic și iod

Pe lângă alte minerale și vitamine, acidul folic (vitamina B9), iodul, fierul și calciul sunt foarte importante atât pentru femeia însărcinată, cât și pentru făt. Femeile care doresc să rămână însărcinate ar trebui să-și suplimenteze aportul de acid folic și probabil și pe cel de iod. Administrarea acidului folic se recomandă de rutină pentru profilaxia defectelor de tub neural. Deficitului de iod poate influența funcţia tiroidiană fetală. Glanda tiroidă are un rol esenţial în evoluţia normală a sarcinii, astfel, monitorizarea funcției acesteia, prin determinarea TSH și FT4, este indicată atât înainte de concepţie, cât și în primele săptămâni de sarcină. Dezechilibrele hormonale tiroidiene pot avea efecte negative asupra dezvoltării mentale a fătului.

Investigatii prenatale posibile

La primul consult medical (obligatoriu înainte de 12 săptămâni de sarcină) se efectuează o examinare generală (ginecologică, controlul greutății, măsurarea tensiunii arteriale etc.), precum și efectuarea unor analize medicale (uzuale sau speciale).

Profilul TORCH recomandat în diagnosticarea anumitor infecții care pot afecta dezvoltarea fetală pe parcursul sarcinii, este un test din sânge care vizează titrul anticorpilor IgG și IgM, specifici anumitor boli infecțioase. TORCH, acronim rezultat prin alăturarea inițialelor celor cinci grupe de infecții care pot fi depistate:

  • Toxoplasmoză: anticorpi anti Toxoplasma gondii (IgG+IgM)
  • Other viruses (alte virusuri): VDRL+TPHA (serologie sifilis), anticorpi anti Parvovirus B19 (IgG+IgM), anticorpi anti virus varicelo-zosterian (IgG+IgM)
  • Rubeolă: anticorpi anti virus rubeolic (IgG+IgM)
  • Cytomegalovirus: anticorpi anti Cytomegalovirus (IgG+IgM)
  • Herpes simplex virus: anticorpi anti Herpes simplex virus 1/2 (IgG+IgM), anticorpi anti Herpes simplex virus 2 (IgG+IgM).

În funcție de vârstă, antecedentele fiziologice și patologice ale mamei etc. se pot efectua și analize medicale speciale:

La recomandarea medicului de specialitate se pot efectua investigații pentru determinarea precoce a malformațiilor fetale:

Infecții cu relevanță în sarcină

O serie de infecţii au o importanţă deosebită în timpul sarcinii, deoarece pot determina pierderea sarcinii și apariţia unor malformaţii fetale.

Sifilis (Infecția cu Treponema Pallidum)

Serologia pentru sifilis (VDRL, TPHA), la începutul sarcinii, este utilă pentru a stabili o posibilă infecţie cu Treponema pallidum. În cazul unui diagnostic pozitiv se va începe tratamentul adecvat stadiului bolii, pentru a proteja fătul. Sifilisul prezintă trei stadii de evoluţie: sifilisul primar, secundar și terţiar. Infecția se transmite prin contact sexual sau de la mamă la făt, prin placentă. lnfecția fătului apare în mod frecvent în a patra lună de sarcină. Riscul de infecţie a fătului este cu atât mai mic cu cât intervalul de timp de la infecţia primară a mamei este mai mare. Fără tratamentul adecvat al femeii însărcinate, există risc crescut de avort, naștere prematură, suferinţă fetală, precum și o rată crescută de mortalitate în rândul nou- născuților infectați. Sifilisul congenital se manifestă precoce sau tardiv și este însoțit de leziuni severe. Tratamentul administrat precoce femeii gravide poate preveni apariția acestor complicații.

Rubeola

Rubeola este cunoscută ca fiind o boală inofensivă a copilăriei, frecvent asimptomatică. lnfecția cu virusul rubeolic în primele săptămâni de sarcină determină leziuni grave la făt, afectând inima, ochiul (cataractă) și alte organe. Tabloul simptomatic complet al leziunilor produse de acest virus apare în sindromul congenital rubeolic (CRS) și este întâlnit în cazul în care infecția a survenit în primele 11 săptămâni de sarcină. În săptămânile 11-17, infecția cu virusul rubeolic poate determina simptome izolate de CRS, în special probleme legate de auz. Astfel, riscul de afectare fetală scade de la 20% la 8% în acest interval. Dacă mama intră în contact cu virusul după săptămânile 17-18 de sarcină, fătul poate fi infectat, dar nu suferă leziuni. Femeile însărcinate fără anticorpi protectori, sunt expuse riscului de a contacta infecția primară cu virus rubeolic. Acestora Ii se recomandă vaccinarea imediat după naștere.

Virusul hepatitei B

Virusul hepatitei B se transmite de la mamă la făt în timpul nașterii. Rata transmiterii verticale în cursul infecției materne acute cu virus hepatic B depinde de vârsta gestațională, de nivelul de ADN viral, integritatea placentară etc.

HIV - virusul imunodeficienței umane

Testarea prin analize medicale pentru infecția cu HIV se recomandă fiecărei femei gravide în primele săptămâni de sarcină. Cunoașterea statusului infecției cu HIV la femeia însărcinată are o importanță deosebită deoarece riscul de transmitere de la mamă la făt poate fi redus semnificativ prin următoarele măsuri:

  • tratamentul mamei infectate înainte de naștere
  • nașterea prin operație cezariană
  • tratamentul nou-născutului
  • nealăptarea la sân

Chlamydia trachomatis

Infecția trompelor uterine cu Chlamydia trachomatis poate fi asimptomatică timp îndelungat și poate determina complicații severe, cum sunt boala inflamatorie pelvină, infertilitate, sarcini ectopice și durere pelvină cronică. Infecția apare mai frecvent la femeile active sexual, sub 25 de ani.

Determinarea anticorpilor are valoare scăzută pentru diagnosticul infecției cu Chlamydia trachomatis. De aceea, în primele săptămâni de sarcină, se recomandă testarea secrețiilor cervicale sau a probelor de urină (urina de dimineață), pentru identificarea microorganismului, prin metode de biologie moleculară (detectare ADN). Chlamydia trachomatis este transmisă prin contact sexual și poate determina boli ale tractului urogenital. Deoarece infecția este de cele mai multe ori asimptomatică poate fi diagnosticată numai prin teste de laborator. Infecția survenită în timpul sarcinii crește riscul de naștere prematură, de ruptură prematură a membranelor amniotice, de conjunctivită sau pneumonie a nou-născutului și de endometrită post-partum.

Cytomegalovirus (CMV)

Înainte sau în primele săptămâni de sarcină se recomandă determinarea anticorpilor de tip lgG și lgM. Măsuri posibile dacă anticorpii sunt absenți:

  • măsuri de igienă, în special la contactul cu copii mai mici de 3 ani
  • controlul anticorpilor în al doilea și posibil al treilea trimestru de sarcină

Infecția cu Cytomegalovirus este la ora actuală cea mai importantă infecție apărută la femeia gravidă, datorită potențialului crescut de a produce leziuni fetale.

CMV determină o infecție latentă cu următorul ciclu biologic:

  • primoinfecția are loc în copilărie, în majoritatea cazurilor asimptomatică
  • CMV persistă toată viața în stare latentă
  • în anumite cazuri pot să apară episoade de reactivare (asimptomatice, însă cu diseminare hematogenă și transplacentară) lnfecția este transmisă prin produse biologice: salivă, secreții genitale, urină, lacrimi, lapte matern, având ca poartă de intrare mucoasele cavității bucale, nasului, ochilor și regiunii genitale.

Infecția cu CMV nu provoacă o boală severă mamei și în mai mult de 80% din cazuri nu prezintă simptome evidente. Cu toate acestea, în infecțiile primare apărute în primele săptămâni de sarcină, virusul este transmis fătului în aproximativ 30% din cazuri, dintre care aproximativ 10% prezintă leziuni cu grade diferite de severitate. Dacă infecția primară apare mai târziu în evoluția sarcinii riscul de a transmite infecția fătului este mai mare (până la 70% în apropierea nașterii), dar scade considerabil riscul dezvoltării leziunilor.

Manifestările bolii congenitale a incluziunilor citomegalice includ simptome sistemice (greutate scăzută la naștere, purpură, icter, hepatomegalie, splenomegalie, leziuni pulmonare) sau simptome grave și de obicei persistente din partea sistemului nervos central (microcefalie, calcificări cerebrale însoțite de convulsii și paralizie, retard mental și de creștere, surditate unilaterală sau bilaterală, afectarea retinei și atrofia nervului optic). Trebuie menționat că aproximativ 90% dintre nou-născuții infectați intrauterin, nu prezintă simptome la naștere, astfel încât infecția congenitală cu CMV nu este depistată. La aproximativ 10-15% dintre acești copii apar manifestări tardive, după luni sau chiar ani, constând în special în pierderea auzului și retard mental.

În prezent nu există vaccin pentru profilaxia infecției cu CMV.

Varicela - virusul varicelo-zosterian (VZV)

Înainte sau în primele săptămâni de sarcină se recomandă determinarea anticorpilor de tip lgG și lgM. Posibile măsuri dacă anticorpii lgG sunt absenți:

  • înainte de sarcină: vaccinarea împotriva varicelei și controlul eficienței acesteia
  • în timpul sarcinii evitați contactul cu persoanele care au varicelă

Varicela este produsă de virusul varicelo-zosterian (VZV). O complicaţie rară survenită în timpul sarcinii este pneumonia, care poate fi fatală. La făt poate să apară sindromul varicelei congenitale (SVC), dacă mama contactează virusul între săptămânile 1 și 21 de sarcină (în cazuri rare după săptămâna 28). Riscul ca această complicaţie să apară este mai degrabă scăzut (aproximativ 1,4%), dar afectarea fătului este foarte severă. SVC se poate asocia cu subdezvoltarea membrelor, cicatrici tegumentare, leziuni cerebrale și oculare. Un alt moment de risc al fătului este infecţia apărută în perioada premergătoare nașterii, când nou-născutul poate dezvolta varicela neonatală. Zona zoster prezentă la mamă, cauzată de reactivarea VZV rămas latent în celule nervoase ale corpului după varicelă, nu prezintă nici un risc pentru făt. Transmiterea este aerogenă, virusul este localizat la nivelul mucoasei tractului respirator, la persoanele neimunizate. Picăturile infectante sunt eliminate de la nivelul nazofaringelui prin strănut sau tuse, de către persoanele infectate, cu 1-2 zile înainte de apariţia erupţiei caracteristice, sau de la nivelul veziculelor cu lichid. Bolnavul este contagios 2 - 5 zile după instalarea erupţiei (până când apar crustele).

Eritemul infecțios (Parvovirus B19, “boala obrajilor pălmuiți”)

Înainte sau în primele săptămâni de sarcină se recomandă determinarea anticorpilor de tip IgG și IgM.

Eritemul infecțios este o infecție virală, determinată de Parvovirusul B19.

Măsuri posibile dacă anticorpii sunt absenți:

  • în sarcină, evitați contactul cu persoane care au eritem infecțios (dificil, deoarece persoanele adulte infectate adesea nu au simptome)
  • în caz de contact, control al anticorpilor

Femeile însărcinate prezintă deseori numai dureri articulare. Infecția acută poate fi diagnosticată doar prin detecția anticorpilor (IgG și IgM) și prin detecția ADN-ului viral (prin metode de biologie moleculară).

Infecția în sarcină poate fi transmisă fătului în aproximativ 33% din cazuri și poate determina anemie severă, pierderea sarcinii, hidrops fetal. Aceste complicaţii apar în principal după infectarea mamei cu Parvovirus B19 în săptămânile 9 -20 de sarcină. Simptomele pot să dispară spontan, fără administrarea unui tratament. Infecțiozitatea este mai mare înainte de apariția eritemului tegumentar sau a altor simptome, care de obicei sunt absente la adulți.

Toxoplasmoza

Înainte sau în primele săptămâni de sarcină se recomandă determinarea anticorpilor de tip IgG și IgM.

Măsuri posibile dacă anticorpii sunt absenți:

  • evitaţi anumite alimente: carne insuficient preparată termic, cârnaţi afumaţi, șuncă proaspătă, carne de porc afumată sau păstrată în saramură, lapte nepasteurizat
  • salata, fructele și vegetalele trebuie spălate foarte bine
  • aplicaţi măsuri de igienă (evitaţi contactul cu excremente de pisică)
  • determinarea anticorpilor în trimestrele II și III de sarcină

Care sunt consecințele infecției în timpul sarcinii?

Infecția primară cu Toxoplasma gondii se asociază rar cu simptome la femeile însărcinate sănătoase. Cu toate acestea, pentru făt, infecţia primară în jurul perioadei de concepție sau în timpul sarcinii are consecinţe mai mult sau mai puțin severe: hidrocefalia, microcefalia, retard mental și corioretinita. Riscul transmiterii infecției de la mamă la făt este mai mic în prima perioadă a sarcinii, fața de al 2-lea sau al 3-lea trimestru. Riscul de apariție a sechelelor este mai mare dacă mama este infectată în primele săptămâni de sarcină. Diagnosticarea timpurie și tratamentul toxoplasmozei în sarcină reduc efectele negative asupra fătului.

Streptococul de grup B (Streptococcus agalatiae)

La sfârșitul sarcinii (săptămânile 35-37) este indicată efectuarea screeningului pentru depistarea eventualelor infecției cu S. agalactiae. Se prelevează secreţii cervicale, vaginale și rectale. Rezervorul natural al acestor bacterii este rectul, iar colonizarea tractului genital este de obicei asimptomatică sau sub forma unei vaginite. Fătul se infectează la naștere, nou-născutul prezentând două tipuri de infecții: timpurie și tardivă. lnfecția timpurie apare începând de la câteva ore de la naștere până la 7 zile, iar manifestările sunt cele ale unei septicemii, care se pot asocia cu meningită și pneumonie. Infecțiile tardive apar după 7 zile, până la 3 luni de la naștere, mai frecvent sub formă de meningită.

Diabetul în timpul sarcinii

Testul de toleranţă la glucoza orală (TTGO) se recomandă tuturor femeilor gravide, între săptămânile 24 și 28 de sarcină. Dacă sunt prezenţi factori de risc ai acestei boli (supraponderabilitate, antecedente familiale de diabet zaharat), testul ar trebui realizat în primul trimestru de sarcină, urmat de două controale ulterioare, în săptămânile 24 – 28 și 32 – 34 de sarcină. În timpul sarcinii, femeile pot de asemenea, să dezvolte o formă de diabet cunoscută ca diabet gestațional. Diabetul gestațional este întâlnit la aproximativ 2 – 12% dintre gravide și dispare de obicei după naștere. Mamele cu diabet gestațional prezintă foarte rar simptome (eventual senzația persistentă de sete și micțiuni frecvente), însă au un risc crescut de infecții ale tractului urinar, de inflamații vaginale și de hipertensiune arterială. Nediagnosticat diabetul gestațional poate avea efecte secundare asupra fătului. Concentrația crescută de glucoză în sângele matern determină o secreție crescută de insulină în organismul fătului. Consecința este o creștere anormală în greutate a fătului. De asemenea, crește cantitatea de lichid amniotic, existând riscul unei nașteri premature. Creșterea în greutate a fătului este însoțită adesea de complicații în timpul nașterii.

Screening prenatal

Sindromul Down (trisomia 21) este cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cei afectați prezintă, de obicei, retard mental moderat, modificări faciale caracteristice și o varietate de alte probleme medicale.

Sindromul Edwards (trisomia 18) este cauzat de prezența unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea nou-născuților cu trisomie 18 mor la naștere dar, aproximativ 5% supraviețuiesc până la 1 an.

Atât sindromul Down (1 caz la 500 de nașteri, în absența screening-ului) cât și trisomia 18 (1 caz la 7000 de nașteri, în absența screening-ului) apar fără vreo legătură cu rasa sau localizarea geografică.

Riscul de apariție crește odată cu vârsta maternă dar, aproximativ 50% dintre mamele ale căror copii sunt afectați au vârsta mai mică de 35 de ani. La aproximativ 50% din familiile care au un copil cu sindrom Down nu s-au identificat în istoricul familial asemenea boli ori alți factori de risc. Screeningul efectuat prin măsurarea anumitor constante biochimice din sângele mamei, deși nu este un test de diagnostic, poate să semnaleze prezența unei posibile afecțiuni fetale:

  • Evaluarea riscului în trimestrul I de sarcină - (săptămânile 10–13 de sarcină) prin măsurarea PAPP-A, free Beta-HCG cu sau fără translucență nucală – așa-numitul dublu test*. Rata de detecție a sindromului Down este de 85% (pentru un prag de 5% rezultate fals pozitive și utilizarea translucenței nucale).

  • Evaluarea riscului în trimestrul II de sarcină - (săptămânile 14 – 18 de sarcină) prin măsurarea AFP, Estriol liber și HCG – așa-numitul triplu test*. Rata de detecție a sindromului Down este de 78% (pentru un prag de 5% rezultate fals pozitive)

  • Evaluarea riscului în trimestrul II de sarcină (săptămânile 14 – 18 de sarcină) prin măsurarea AFP, Estriol liber, HCG și Inhibina A – așa-numitul cvadruplu test*. Rata de detecție a sindromului Down este de 83% (pentru un prag de 5% rezultate fals pozitive).

Programul în care se integrează datele care au impact asupra stabilirii riscului de sindrom Down și trisomie 18 (vârsta mamei, greutatea, parametrii biochimici, măsurătorile ecografice etc.) – αlphaTM – monitorizează și semnalează un eventual risc crescut de:

  • Defect de tub neural (doar în trimestrul al II-lea, cea mai mare rată de detecție între săptămânile 16 – 18 de sarcină)
  • Preeclampsie (doar în trimestrul al II-lea)
  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz (doar în trimestrul al II-lea)

  • Evaluarea riscului în cadrul laboratoarelor BIOCLINCA se realizează prin raportarea parametrilor biochimici la o baza de date relevantă pentru populația autohtonă.

Testul prenatal neinvaziv Harmony (NIPT)

Test prenatal non-invaziv precis și precoce, care analizează ADN-ul fetal din sângele matern și determină cromozomii sexuali X și Y și riscul de anomalii cromozomiale fetale, care afectează cromozomii 21,18 și 13.

Aneuploidii (anomalii cromozomiale) evaluate prin testul Harmony:

  • Sindrom Down (Trisomia 21) : prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 21, cea mai frecventă cauză de retard mental.
  • Sindrom Edwards (Trisomia 18): prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 18, cauză gravă de retard mental.
  • Sindrom Patau (Trisomia 13): prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 13, frecvent sarcina nu ajunge la termen, iar nou-născuţii decedează în prima lună de viaţă. Aneuploidiile cromozomilor sexuali sunt determinate de prezenţa sau absenţa unuia dintre cromozomii sexuali. Testul poate identifica riscul pentru sindrom Klinefelter (XXX, XYY, XXYY, XXY) şi pentru sindromul Turner (monosomia X)

Rata de detecție:

  • sindrom Down (trisomie 21): > 99%
  • sindrom Edwards (trisomie 18): > 98%
  • sindrom Patau (trisomie 13): 80%

Bibliografie:

Prof. Gisela Enders& Partners, Investigations Before and During Pregnancy, Laboratory Enders & Partners Stuttgart, Limbach Laboratory Heidelberg, 2010


Sus