Pentru a adăuga o analiză în lista ta de analize apasă butonul [+] din dreptul analizei dorite.

ADN fetal din sângele matern (cfADN Harmony™ prenatal test)

  • Sinonime
    Test prenatal neinvaziv (NIPT)
  • Metoda
    DANSR
  • Material uzual
    kit special de recoltare
  • Transport (temp °C)
    temperatură ambientă
  • Frecvența
    Transmis
  • Observații

    Este necesară completarea fișei de însoțire probă (engleză și română).

    Înaintea recoltării, se recomandă hidratarea pacientei și un repaus alimentar de 2-3 ore.

    Testul nu este influențat de tratamentul cu heparină cu greutate moleculară mică.

    Program recoltare: luni, marți și miercuri, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți, miercuri și joi, până la ora 15:00).

    Rezultat în limba engleză maxim 10 zile lucrătoare.

1590 lei

Despre analiză

Ce este testul prenatal Harmony?

Este un test prenatal neinvaziv, care identifică şi analizează ADN-ul fetal din sângele matern şi stabilește riscul de aneuploidii fetale, care afectează cromozomii 21, 18 şi 13, precum și cromozomii sexuali X şi Y. Se recoltează o probă de sânge venos de la mamă (de la nivelul plicii cotului)care se trimite apoi laboratorului Cenata GmbH pentru testare.

Ce sunt aneuploidiile?

Sunt anomalii cromozomiale care se caracterizează prin alterarea numărului de cromozomi (cromozomi în plus sau în minus față de numărul normal al acestora).

  • Trisomia - existența unui cromozom în plus (de exemplu, prezența a 3 cromozomi 21 în sindromul Down)
  • Monosomia - absența unui cromozom (de exemplu absența unui cromozom X în sindromul Turner)

Aneuploidii evaluate prin testul Harmony

  • Sindrom Down (Trisomia 21): prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 21. Reprezintă cea mai frecventă cauză de retard mental.
  • Sindrom Edwards (Trisomia 18): prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 18. Reprezintă o cauză gravă de retard mental. Majoritatea nou-născuţilor cu acest sindrom nu supravieţuiesc primului an de viaţă.
  • Sindrom Patau (Trisomia 13): prezenţa unui cromozom suplimentar la perechea 13. Frecvent sarcina nu ajunge la termen, iar nou-născuţii decedează în prima lună de viaţă.

Aneuploidiile cromozomilor sexuali sunt determinate de prezenţa sau absenţa unuia dintre cromozomii sexuali. Testul poate identifica riscul pentru sindrom Klinefelter (XXY), sindrom Turner (monosomia X), sindrom Triplu X (XXX) și sindrom Jacobs (XYY).

Cum se realizează testul neinvaziv prenatal Harmony?

În timpul sarcinii în sângele mamei se găsesc fragmente de ADN fetal (cfADN), acestea pot fi detectate prin prelevarea unei probei de sânge venos de la mamă, începând cu săptămâna 10 de sarcină (unică sau gemelară).

În cazul în care nu se identifică o cantitate suficientă de ADN fetal în sângele mamei, se poate efectua o nouă prelevare fără solicitarea unui cost suplimentar.

Testul Harmony poate fi efectuat de către toate femeile gravide cu o vârstă gestațională de cel putin 10 săptămâni. Este disponibil pentru sarcini monofetale (cu un singur făt) sau gemelare, inclusiv cele concepute prin inseminare in vitro (ovul propriu/donator).

Pentru pacienți


Sus