Ataxie spinocerebeloasă (SCA - 1,2,3,6,7,8,10,12,17, DRPLA)
Gene și loci cuprinși în panel
- ATXN1 (SCA1) 6p23
- ATXN2 (SCA2) 12q24
- ATXN3 (SCA3) 14q24.3-q31
- CACNA1A (SCA6) 19p13
- ATXN7 (SCA7) 3p21.1-p12
- ATXN8 (SCA8) 13q21.33
- ATXN10 (SCA10) 22q13.31
- ADCAI (SCA12) 5q31
- TBP (SCA17) 6q27
- DRPLA 12p13-31
Metode și materiale folosite
- MetodaCapillary length electrophoresis
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Formulare de consimțământ
Ataxie spinocerebeloasă (SCA - 1,2,3,6,7,8,10,12,17, DRPLA)
2973 LEI
Adaugă analiza