Despre analiză - Diabetul cu debut la maturitate al tânărului - MODY Tip 1 (gena HNF4A)
Generalități
Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat, datorată transmiterii autozomal dominante a unor defecte ale funcţiei celulei β pancreatice. Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de diabet zaharat tip 1, cu un defect al producţiei sau eliberării de insuliniă şi sensibilitate normală la insulină.
Genele implicate sunt exprimate în celulele beta pancreatice și mutațiile lor determină la tulburări ale secreției de insulină.
5 gene codifică factorul de transcripție
- MODY 1 – HNF (hepatic nuclear factor) – alfa 4
- MODY 2 – Glucokinase
- MODY 3 - TCF1 (HNF alfa 1)
- MODY 4 - IPF-1 (insulin promoter factor-1)
- MODY 5 - TCF2 (HNF – beta 1)
Indicație clinică
- diabet < 25 ani, noninsulinodependent
- transmitere autozomal-dominantă (prezenșa diabetului la cel puțin două generații
- absența obezității
- absența sindromului metabolic
- excluderea altor patologii autoimmune
- diabet neonatal (< 6 luni)
Mutația genei HNF4A
- normoponederali
- vârsta: 7-40 ani
- defect insulinosecretor
Semnficație clinică
Confirmarea diagnosticului de diabet MODY necesită testare genetică (identificării mutației specifice la nivelul unei gene implicate în patogeneza MODY).
