Diabetul cu debut la maturitate al tânărului - MODY Tip 4, secvențiere PDX-1 (IPF1)
Generalități
Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat, datorată transmiterii autozomal dominante a unor defecte ale funcţiei celulei β pancreatice. Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de diabet zaharat tip 1, cu un defect al producţiei sau eliberării de insuliniă şi sensibilitate normală la insulină.
Genele implicate sunt exprimate în celulele beta pancreatice și mutațiile lor determină la tulburări ale secreției de insulină.
Cinci gene codifică factorul de transcripție:
MODY 1 – HNF (hepatic nuclear factor) – alfa 4 MODY 2 – Glucokinase MODY 3 - TCF1 (HNF alfa 1) MODY 4 - IPF-1 (insulin promoter factor-1) MODY 5 - TCF2 (HNF – beta 1)
Indicație clinică
- diabet < 25 ani, noninsulinodependent
- transmitere autozomal-dominantă (prezenșa diabetului la cel puțin două generații
- absența obezității
- absența sindromului metabolic
- excluderea altor patologii autoimmune
- diabet neonatal (< 6 luni)
Mutația genei IPF-1
Debut ca diabet neonatal permanent, cu agenezie pancreatică şi insuficienţă exocrină, hiperglicemie severă. Frecvența este rară.
Semnficație clinică
Confirmarea diagnosticului de diabet MODY necesită testare genetică (identificării mutației specifice la nivelul unei gene implicate în patogeneza MODY).
Bibliografie
Metode și materiale folosite
- MetodaSequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).