Pentru a adăuga o analiză în lista ta de analize apasă butonul [+] din dreptul analizei dorite.

Diabetul cu debut la maturitate al tânărului - MODY Tip 5 (gena TCF2)

  • Sinonime
    gena HNF1B
  • Metoda
    Sequencing
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi)
  • Transport (temp °C)
    2 - 8
  • Cantitate minimă
    4 ml
  • Frecvența
    La cerere (Transmis)
  • Formulare de consimțământ
  • Observații

    Este necesară completarea formularului de consimțământ.

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).

4390 lei

Despre analiză

Generalități

Diabetul de tip adult al tânărului (MODY – maturity onset diabetes of the young) reprezintă o formă ereditară de diabet zaharat, datorată transmiterii autozomal dominante a unor defecte ale funcţiei celulei β pancreatice. Severitatea bolii poate varia considerabil de la un tip la altul, dar cel mai adesea MODY se comportă ca o formă uşoară de diabet zaharat tip 1, cu un defect al producţiei sau eliberării de insuliniă şi sensibilitate normală la insulină.

Genele implicate sunt exprimate în celulele beta pancreatice și mutațiile lor determină la tulburări ale secreției de insulină. Cinci gene codifică factorul de transcripție:

MODY 1 – HNF (hepatic nuclear factor) – alfa 4 MODY 2 – Glucokinase MODY 3 - TCF1 (HNF alfa 1) MODY 4 - IPF-1 (insulin promoter factor-1) MODY 5 - TCF2 (HNF – beta 1)

Indicație clinică

  • diabet < 25 ani, noninsulinodependent
  • transmitere autozomal-dominantă (prezenșa diabetului la cel puțin două generații
  • absența obezității
  • absența sindromului metabolic
  • excluderea altor patologii autoimmune
  • diabet neonatal (< 6 luni)

Mutația genei TCF2

  • diabet precoce cu disfuncţie renală (chisturi, anomalii morfologice pielo-caliceale; boală glomerulochistică, oligomeganefronie;
  • atipii ale tractului genito-urinar, hepato-biliare (uneori doar ca hipertransaminazemie, fără suport morfologic decelabil prin testele uzuale);
  • similarităţi cu MODY-3, dar cu fenotip variabil (mutaţiile HNF-1β pot avea indicaţie de depistaj genetic familial chiar în absenţa diabetului).

Semnficație clinică

Confirmarea diagnosticului de diabet MODY necesită testare genetică (identificării mutației specifice la nivelul unei gene implicate în patogeneza MODY).

Bibliografie

http://www.diabetesgenes.org/

www.diabetes.org.uk

Pentru pacienți


Sus