Encefalopatie epileptică infantilă precoce - panel 42 gene
Gene cuprinse în Panel:AARS, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FRRS1L, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN2B, GUF1, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX
Metode și materiale folosite
- MetodaMassive Sequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaLa cerere (Transmis)
- Observații
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).
Formulare de consimțământ
Encefalopatie epileptică infantilă precoce - panel 42 gene
4933 LEI
Adaugă analiza