Enzima de conversie a angiotensinei, ACE-I/D (gena ACE)

Gena ACE, localizată pe braţul lung al cromozomului 17, codifică sinteza enzimei de conversie a angiotensinei.

În cadrul analizei medicale se identifică polimorfismul inserţie (I)/deleție (D) de la nivelul intronului 16 al genei ACE (ACE-I/D), variantele de genotip fiind: II, ID şi DD.

Nivelul enzimei de conversie a angiotensinei se corelează cu tipul de polimorfism genetic (I/D): nivelul cel mai crescut este întâlnit în cazul persoanelor cu genotip DD, cu concentraţii de două ori mai mari în comparaţie cu persoanele cu genotip ID, care prezintă un nivel intermediar; nivelul cel mai scăzut apare în cazul persoanelor cu genotip II.

Conform studiilor din literatură de specialitate, persoanele cu genotip DD prezintă un risc crescut de infarct miocardic acut (chiar şi în absenţa factorilor de risc clasici: obezitate, fumat, hiperlipidemie) sau de accident vascular cerebral. De asemenea, la persoanele cu diabet zaharat tip 1 sau 2, genotipul DD se asociază cu un risc crescut de dezvoltare a nefropatiei diabetice.