Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Fenilcetonurie (gena PAH)

  • Sinonime
    PAH
  • Metoda
    Sequencing
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Cantitate minimă
    6 ml
  • Frecvența
    Transmis
  • Observații

    Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).

    Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile.

2184 lei

Despre analiză - Fenilcetonurie (gena PAH)

Generalități

Fenilcetonuria este o boală enzimatică cu transmitere recesiv autozomală determinată de mutații ale genei PAH. Gena PAH codifică on enzimă care catalizează transformarea fenilalaninei în tirozină. Fenilalanina face parte din grup aminoacizilor esențiali (nu pot fi sintetizați de organismul uman). Acumularea fenilalaninei în organism determină leziuni grave ale sistemului nervos central (SNC) în primii ani de viață.

Manifestări clinice:

  • diminuare a pigmentației
  • tulburări neurologice
  • întârzierea creșterii
  • retard mintal

Bibliografie

https://ghr.nlm.nih.gov