Despre analiză - Fenilcetonurie (gena PAH)
Generalități
Fenilcetonuria este o boală enzimatică cu transmitere recesiv autozomală determinată de mutații ale genei PAH. Gena PAH codifică on enzimă care catalizează transformarea fenilalaninei în tirozină. Fenilalanina face parte din grup aminoacizilor esențiali (nu pot fi sintetizați de organismul uman). Acumularea fenilalaninei în organism determină leziuni grave ale sistemului nervos central (SNC) în primii ani de viață.
Manifestări clinice:
- diminuare a pigmentației
- tulburări neurologice
- întârzierea creșterii
- retard mintal
