Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Gena PKD1 (secvențiere)

  • Sinonime
    Rinichi polichistic, boală polichistică renală autozomal dominantă
  • Metoda
    Secvențiere Sanger
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Cantitate minimă
    6 ml
  • Frecvența
    La cerere
  • Observații

    Rezultat în 40 - 60 de zile.

    Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) și a fișei de trimitere probă.

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 16.00, cu excepția laboratorului central din Timișoara (luni, marți și miercuri până la ora 15.00).

4151 lei

Despre analiză - Gena PKD1 (secvențiere)

Gena PKD1 este localizată pe braţul scurt al cromozomului 16 şi codifică policistina 1, o proteină activă la nivelul celulelor renale mai ales în perioada prenatală, cu rol de reglare a proliferării celulare şi a interacţiunilor cu alte celule .

Mutaţiile genei PKD1 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în aproximativ 85% din cazurile de boală polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă.