Gena PKD1 (secvențiere)

Gena PKD1 este localizată pe braţul scurt al cromozomului 16 şi codifică policistina 1, o proteină activă la nivelul celulelor renale mai ales în perioada prenatală, cu rol de reglare a proliferării celulare şi a interacţiunilor cu alte celule .

Mutaţiile genei PKD1 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în aproximativ 85% din cazurile de boală polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă.