Gena PKD2 (secvențiere)

Gena PKD2 este localizată pe braţul lung al cromozomului 4 şi codifică policistina 2, o proteină prezentă într-o serie de ţesuturi. La nivel renal, policistina 2 are rol de reglare a proliferării celulare şi a interacţiunilor cu alte celule.

Mutaţiile genei PKD2 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în aproximativ 15% din cazurile de boală polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă.