Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Gena PKHD1

  • Sinonime
    Rinichi polichistic, boală polichistică renală
  • Metoda
    Secvențiere, MLPA
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Cantitate minimă
    6 ml
  • Frecvența
    La cerere
  • Observații

    Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).

    Rezultat în 40 - 60 de zile.

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

4933 lei

Despre analiză - Gena PKHD1

Gena PKHD1 este localizată pe braţul scurt al cromozomului 6 şi codifică fibrocistina, o proteină prezenta la nivelul celulelor renale, hepatice şi pancreatice, cu rol în adeziunea şi proliferarea celulară, dar şi cu funcţie de receptor (interacţionează cu molecule extracelulare şi primeşte semnale cu rol reglator în răspunsul celular).

Mutaţiile genei PKHD1 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în boala polichistică renală cu transmitere autozomal recesivă.