Gena PKHD1 - boală renală polichistică autosomal recesivă

Gena PKHD1 este localizată pe braţul scurt al cromozomului 6 şi codifică fibrocistina, o proteină prezenta la nivelul celulelor renale, hepatice şi pancreatice, cu rol în adeziunea şi proliferarea celulară, dar şi cu funcţie de receptor (interacţionează cu molecule extracelulare şi primeşte semnale cu rol reglator în răspunsul celular).

Mutaţiile genei PKHD1 sunt asociate cu boala polichistică renală (rinichi polichistic), fiind implicate în boala polichistică renală cu transmitere autozomal recesivă.