Gena SHOX - MLPA - Detalii analiza

Gena SHOX - MLPA - metode și materiale folosite

Metoda

MLPA

Material uzual

sânge integral EDTA (2 tuburi primare)

Transport (temp. °C)

2 - 8

Cantitate minimă

6 ml

Frecvența

Transmis

Formulare de consimțământ

Observații

Este necesară completarea formularului de consimțământ.

Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).

Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile lucrătoare

Despre analiză - Gena SHOX - MLPA

Gena SHOX transmite instrucțiuni pentru formarea unei proteine care reglează activitatea altor gene. Astfel, proteina SHOX este considerat un factor de transcripție. Gena SHOX este esențială pentru dezvoltarea scheletală, jucând un rol important în maturarea oaselor membrelor inferioare și superioare.

O copie a genei SHOX este localizată pe cromozomii sexuali (X & Y) în regiunea pseudoautozomală. Astfel, atât persoane de sex feminin (XX) cât și cele de sex masculin (XY) prezintă 2 copii funcționale a genei SHOX.