Despre analiză - Gena SHOX - MLPA
Gena SHOX transmite instrucțiuni pentru formarea unei proteine care reglează activitatea altor gene. Astfel, proteina SHOX este considerat un factor de transcripție. Gena SHOX este esențială pentru dezvoltarea scheletală, jucând un rol important în maturarea oaselor membrelor inferioare și superioare.
O copie a genei SHOX este localizată pe cromozomii sexuali (X & Y) în regiunea pseudoautozomală. Astfel, atât persoane de sex feminin (XX) cât și cele de sex masculin (XY) prezintă 2 copii funcționale a genei SHOX.