Despre analiză - Gena TNNT2 - Cardiomiopatie dilatativă
Gena TNNT2 este implicată în formarea unei proteine numite troponina T cardiacă, care se regăsește exclusiv în mușchiul inimii (cardiac). Troponina T este una din cele trei proteine care alcătuiesc complexul de proteine troponinice din celulele musculare cardiace. Complexul de troponină face parte dintr-o structură numită sarcomer, care este unitatea de bază a contracției musculare.
Mutațiile genei TNNT2 pot determina cardiomiopatie hipertrofică familială, o afecțiune caracterizată prin îngroșarea (hipertrofia) mușchiului cardiac. Mutațiile genei TNNT2 se regăsesc la aproximativ 5% dintre persoanele cu această afecțiune.