Gena TNNT2 - Cardiomiopatie dilatativa - Detalii analiza

Gena TNNT2 - Cardiomiopatie dilatativă - metode și materiale folosite

Metoda

Nucleic Acid Amplification, Sequencing

Material uzual

sânge integral EDTA (2 tuburi primare)

Transport (temp. °C)

2 - 8

Cantitate minimă

6 ml

Frecvența

Transmis

Formulare de consimțământ

Observații

Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).

Rezultat în 40 - 60 de zile.

Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

Despre analiză - Gena TNNT2 - Cardiomiopatie dilatativă

Gena TNNT2 este implicată în formarea unei proteine numite troponina T cardiacă, care se regăsește exclusiv în mușchiul inimii (cardiac). Troponina T este una din cele trei proteine care alcătuiesc complexul de proteine troponinice din celulele musculare cardiace. Complexul de troponină face parte dintr-o structură numită sarcomer, care este unitatea de bază a contracției musculare.

Mutațiile genei TNNT2 pot determina cardiomiopatie hipertrofică familială, o afecțiune caracterizată prin îngroșarea (hipertrofia) mușchiului cardiac. Mutațiile genei TNNT2 se regăsesc la aproximativ 5% dintre persoanele cu această afecțiune.