Despre analiză - Hemocromatoza (gene HFE, TFR2, FPN1)
Generalități
Hemocromatoza este o boală rară idiopatică care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizează prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în diferite organe și țesturi (inimă, pancreas, ficat, articulații, piele şi glandă pituitară)
Debutul clinic al bolii este în jurul vârstei de 40-60 de ani.
Cea mai specifică metodă de diagnostic constă în evidențierea defectului genetic.
Gena responsabilă este HFE și se localizează pe cromozomul 6. Această genă interacționează cu receptorul transferinic și determină o descreștere a afinității acestuia pentru transferină (o proteină de transport a fierului în sânge spre depozitele din ficat, splină şi măduva osoasă şi spre organele consumatoare de fier, în special ţesuturile hematopoetice).
Cele mai frecvente alele asociate cu hemocromatoza ereditară sunt:
- 282Y
- 63D
În cadrul analizei sunt investigate următoarele gene/alele
HFE
- V53M
- V59M
- H63D
- H63H
- S65C
- Q127H
- P160delC
- E168Q
- E168X
- W169X
- C282Y
- Q283P
TFR2
- E60X
- M172K
- Y250K
- AVAQ594-597del
FPN1
- N144H
- V162del
