Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Hemocromatoza (gene HFE, TFR2, FPN1)

  • Metoda
    PCR & Hibridizare
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Stabilitatea probei
    3 zile la 15-25°C, 7 zile la 2-8°C, 1 an la - 20°C
  • Cantitate minimă
    4 ml
  • Frecvența
    5/săptămână
  • Formulare de consimțământ
422 lei

Despre analiză - Hemocromatoza (gene HFE, TFR2, FPN1)

Generalități

Hemocromatoza este o boală rară idiopatică care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizează prin absorbția anormală și depozitarea excesivă a fierului în diferite organe și țesturi (inimă, pancreas, ficat, articulații, piele şi glandă pituitară)

Debutul clinic al bolii este în jurul vârstei de 40-60 de ani.

Cea mai specifică metodă de diagnostic constă în evidențierea defectului genetic.

Gena responsabilă este HFE și se localizează pe cromozomul 6. Această genă interacționează cu receptorul transferinic și determină o descreștere a afinității acestuia pentru transferină (o proteină de transport a fierului în sânge spre depozitele din ficat, splină şi măduva osoasă şi spre organele consumatoare de fier, în special ţesuturile hematopoetice).

Cele mai frecvente alele asociate cu hemocromatoza ereditară sunt:

  • 282Y
  • 63D

În cadrul analizei sunt investigate următoarele gene/alele

HFE

  • V53M
  • V59M
  • H63D
  • H63H
  • S65C
  • Q127H
  • P160delC
  • E168Q
  • E168X
  • W169X
  • C282Y
  • Q283P

TFR2

  • E60X
  • M172K
  • Y250K
  • AVAQ594-597del

FPN1

  • N144H
  • V162del

Bibliografie

https://ghr.nlm.nih.gov