Despre analiză - JAK2 - Mutația V617F
Indicații clinice
Mutaţia JAK2 - V617F este prezentă în: policitemia vera (la 90 % dintre pacienţi), mielofibroza cronică idiopatică şi trombocitemia esenţială (la 50 % dintre pacienţi).
Mutația punctiformă dobândită (V617F) în gena JAK2 se regăsește la 90 - 95% dintre pacienții cu policitemia vera și la circa 50 - 60% dintre pacienții cu mielofibroză cronică idiopatică sau cu trombocitemie esențială.
De aceea reprezintă mutația punctiformă JAK2-V617F un marker important de diagnostic a bolilor mieloproliferative cronice Philadelphia-negative. După excluderea translocației BCR/ABL (cromozom Philadelphia) se recomandă efectuarea mutației JAK2 pentru excluderea altor aberații cromozomiale.
Mutația V617F in gena JAK2 determină înlocuirea valinei cu fenilalaninei, ceea ce determină o creștere a activității tirozinkinazei JAK2. Aceste modificări rezultă într-o creștere a ratei de diviziune celulare
