Pentru a adăuga o analiză în lista ta de analize apasă butonul [+] din dreptul analizei dorite.

Mutații BRCA1 și BRCA2

2857 lei

Despre analiză - Mutații BRCA1 și BRCA2

Sindromul cancerului ereditar mamar si ovarian (HBOC)

HBOC se asociază cu mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Prezența mutațiilor la nivelul altor gene este posibil, dar rar. Mutațiile genelor BRCA pot fi moștenite fie de la mamă fie de la tată, o singura copie fiind necesară pentru apariția riscului de a dezvolta cancer.

Unul din 40 de evrei Ashkenazi prezintă o mutație a genei BRCA, comparativ cu unul la 300-500 de persoane din Statele Unite ale Americii.

Persoanele cu HBOC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer mamar, ovarian, pancreatic, prostatic și tegumentar (melanom). Aproximativ 5 – 10 % din cancerele mamare și 10 – 15% din cele ovariene se datorează HBOC.

HBOC se asociază cu un risc crescut

  • Cancer mamar cu debut precoce
  • Cancer mamar triplu negativ ( receptor de estrogen, receptor de progesteron și Her2/neu negativ)
  • Cancer mamar bilateral
  • Cancer ovarian la orice vârstă
  • Cancer de pancreas
  • Melanom
  • Recidive

Testarea genetică pentru diagnosticarea HBOC

Există diferite tipuri de analize medicale genetice disponibile pentru depistarea HBOC, ținând cont dacă o mutație a fost deja identificată într-o familie:

Testarea completă este recomandată atunci când mutația nu a fost identificată. Dacă este posibil, testarea trebuie efectuată la o persoană din familie care a avut cancer mamar sau ovarian. Testul implică atât secvențiere cât și identificarea delețiilor/duplicațiilor.

Pentru pacienți


Sus