Mutaţiile genei DHCR7 - Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Mutaţiile genei DHCR7 - Sindrom Smith-Lemli-Opitz - metode și materiale folosite

• Metoda

  Sanger Sequencing
• Material uzual

  sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
• Transport (temp. °C)

  2 - 8
• Cantitate minimă

  6 ml
• Frecvența

  Transmis
• Formulare de consimțământ

  • Consimtământ testare genetică - Reference Laboratory
  • Informed consent - Reference Laboratory
• Observații

  Este necesară completarea formularului de consimțământ.

  Rezultat în 40 - 60 de zile.

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).

  Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).