Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Mutațiile genei GLA - secvențiere

  • Metoda
    Sequencing
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Cantitate minimă
    6 ml
  • Frecvența
    Transmis
  • Observații

    Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).

    Rezultat în 40 - 60 de zile.

1957 lei

Despre analiză - Mutațiile genei GLA - secvențiere

Generalități

Boala Fabry este o afecţiune genetică X-linkată caracterizată prin deficit de α- galactozidază A care antrenează acumularea de glicosfingolipide în lizozomi. Acumularea de glicosfingolipide afectează îndeosebi celulele endoteliale vasculare, neuroni aparţinînd sistemului nervos periferic (somatic şi autonom) şi central, cardiomiocitele, toate tipurile de celule renale, ducând la disfuncţii celulare, remodelare tisulară (fibroză/scleroză), ischemie şi, în final, la leziuni severe în organele ţintă. In varianta fenotipică clasică, cea mai frecventă, debutul clinic are loc în copilărie cu acroparestezii (dureri la nivelul membrelor superioare si inferioare) şi angiokeratoame (formațiuni tumorale benigne de origine vasculară), iar leziunile şi manifestările severe de organ (renale, cardiace şi cerebrale) devin evidente la vârsta adultă. In variantele cardiacă sau renală, afectarea organelor respective este dominantă. Femeile sunt heterozigote, au activitate enzimatică şi manifestări clinice variabile, de la forme asimptomatice până la forme severe, asemănătoare cu cele întâlnite la bărbaţi.

Boala Fabry este determinată de mutații la nivelul genei GLA.

Manifestări clinice

-renale: proteinurie, disfuncții tubulare, insuficiență renalp cronică -cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, infarct miocardic, insuficiență cardiacă -neurologice: acroparestezii, accidentele vasculare cerebrale ischemice, intoleranță la frig -gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, grețuri, vărsături, vomă

Bibliografie

https://ghr.nlm.nih.gov