Despre analiză - Neoplazia endocrină multiplă II (gena RET) - deleții-duplicații
Protooncogena RET este o genă localizată pe cromozomul 10, care codifică un receptor membranar tirozin-kinazic, cu rol în creşterea şi diferenţierea celulară.
Indicații clinice
Mutaţiile la nivelul genei RET:
sunt asociate cu neoplazia endocrină multiplă tip IIA şi IIB, boala Hirschprung şi carcinomul medular tiroidian
cresc riscul de dezvoltare a feocromocitomului (tumoră localizată la nivelul glandelor suprarenale).
