OncoRef - panel 177 de gene predispoziție cancer ereditar
Gene cuprinse în panel:
ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CEP57, CHEK2, COL7A1, CREBBP, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNMT3A, EGFR, EGLN1, EGLN2, ELANE, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, FOXE1, GALNT12, GATA2, GOT2, GPC3, GREM1, HABP2, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IDH3B, IL1B, IL1RN, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NKX2-1, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RNF43, RPS20, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLC25A11, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SQSTM1, SRGAP1, STK11, SUFU, TBXT, TERF2IP, TERT, TGFBR1, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, UBE2T, VHL, WAS, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3, YAP1
Metode și materiale folosite
- MetodaNGS
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).