Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Panel genetic ataxie cerebeloasă & afecțiuni asociate (NGS) - 108 gene

Panel genetic ataxie cerebeloasă & afecțiuni asociate (NGS) - 108 gene - metode și materiale folosite

  • Metoda
    Next Generation Sequencing
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Cantitate minimă
    6 ml
  • Frecvența
    Transmis
  • Observații

    Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).

    Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

5065 lei

Despre analiză - Panel genetic ataxie cerebeloasă & afecțiuni asociate (NGS) - 108 gene

Gene cuprinse în panel

ABCB7, ABHD12, ABHD5, ACADVL, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, COQ9, CP, CWF19L1, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, FXN, GBA2, GOSR2, GRM1, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MTPAP, OPA1, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PIK3R5, PLD3, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRKCG, PRPS1, PTF1A, RNF216, RUBCN, SACS, SCN2A, SCN8A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VWA3B, WDR73, WFS1, WWOX, XRCC1