Panel genetic ataxie cerebeloasă & afecțiuni asociate (NGS) - 137 gene
Gene cuprinse în panel
AAAS ABCB7, ABHD12, ABHD5, ACO2, ADGRG1, AFG3L2, ALG6, ANO10, AP1S2, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, COQ9, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MRE11, MTPAP, NKX6-2, OPA1, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX16, PEX7, PHYH, PIK3R5, PLD3, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRRT2, PTF1A, PUM1, RNF170, RNF216, ROBO3, RUBCN, SACS, SAR1B, SCN2A, SCN8A, SCYL1, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, TGM6, TINF2, TMEM240, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TWNK, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS53, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi primare)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă6 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).
Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).