Panel pierdere auz autozomal recesiva - 48 de gene - Detalii analiza

Panel pierdere auz autozomal recesivă - 48 de gene - metode și materiale folosite

Metoda

Sanger Sequencing

Material uzual

sânge integral EDTA (2 tuburi primare)

Transport (temp. °C)

2 - 8

Cantitate minimă

6 ml

Frecvența

Transmis

Formulare de consimțământ

Observații

Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română).

Rezultat în maxim 40 - 60 de zile.

Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

Despre analiză - Panel pierdere auz autozomal recesivă - 48 de gene

Gene testate:

BSND, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC12A1, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C