Scleroză laterală amiotrofică familială (gena SOD1)
Generalități
Gena SOD1 este implicată în sinteza unei enzime numite superoxid bismutaza. Această enzimă se leagă de cupru și de zinc, pentru a descompune radicalii toxici de superoxid. Acești radicali sunt produși secundari ai diferitelor procese normale ale organismului.
Până în prezent au fost identificate cel puțin 200 de mutații ale genei SOD1 implicate în patogeneza sclerozei laterale amiotrofice.
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) mai este cunoscută și ca boala Charcot sau boala Lou Gehrig. Este cea mai frecventă formă de boală progresivă a neuronului motor. Se caracterizează prin degenerearea neuronilor motori ai măduvei spinării și ai nervilor motori cranieni.
SLA este o boală progresivă, invalidantă, fatală.
Manifestări clinice
- slăbiciune musculară
- pierderea masei musculare
- incapacitatea controlării mișcariilor corpului
Bibliografie
Metode și materiale folosite
- MetodaSequencing
- Material uzualsânge integral EDTA (2 tuburi)
- Transport (temp. °C)2 - 8
- Cantitate minimă5 ml
- FrecvențaTransmis
- Observații
Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) de către medic și pacient.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Rezultat în maxim 30 - 40 zile lucrătoare.