Sindrom adrenogenital - CYP21A2 (genă) - deficit de 21-hidroxilază

Gene CYP21A2 este implicate în formarea enzyme 21-hidroxilaza, care face parte din familia de enzime a citocromului P450. Enzimele citocromului P450 sunt implicate în diferite procese din organismul uman (metabolizarea diferitelor medicamente, ajută la sinteza diferiților hormoni, cholesterol și lipide) 21-hidroxilaza se găsește la nivelul glandelor adrenal, care sunt localizate la polul superior renal și produc o varietate de hormoni implicați în reglarea funcțiilor esențiale ale corpului uman.

21-hidroxilaza joacă un rol important în sinteza cortizolului și aldosteronului.

Cortizolul

• reglează nivelul glucozei plasmatice
• protejează organismul de stres
• reduce inflamația

Aldosteronul este uneori numit “hormonul care reține sarea” deoarece reglează cantitatea de sare de la nivel renal. Retenția de sare afectează volumul plasmatic și tensiunea arterială.

Peste 100 de mutații sunt implicate în deficitul de 21-hidroxilază.

Deficitul congenital de 21-hidroxilaza (hiperplazie adrenală congenitală) este o boală care afectează metabolismul steroizilor. Pacienții cu un deficit de 21-hidroxilază nu pot converti colesterolul la cortizol și aldosteron. Astfel, ca urmare a acumulării de aldosteron și cortizol la nivelul glandelor adrenale, rezultă transformarea acestora în hormoni sexuali masculini (androgeni).

Nivelul crescut de androgeni pot afecta creșterea și dezvoltarea organismului.

1. forma simplă virilizantă
2. forma cu pierdere de sare
3. forma criptică (latentă, atenuată)

• Virilizarea se manifestă prin grade variate de ambiguitate ale organelor genitale externe începând cu clitorolomegalia moderată şi terminând cu sudarea completă a labiilor şi deschiderea uretrei în centrul unui organ faloid bine structurat şi cu gland.
• Pierderea de sare. Se manifestă la 2/3 din cazuri după statistici străine. Apar dificultăţi la supt, vărsături, deshidratare, colaps circulator cu hiponatremie şi hiperkalemie.
• Melanodermia. Este moderată şi inconstantă. Uneori este mai accentuată hiperpigmentarea organelor genitale externe.

Semne clinice care apar după naştere

• apariţia prematură a pilozităţii pubiene
• hiperpigmentaţie melanică
• seboreei
• acnee
• proporţii atletice şi a altor caractere tipic masculine (musculatură foarte dezvoltată, voce groasă)

Pierderea de sare se atenuează cu vârsta, ea necesitând rareori tratament după 7 ani.

• pseudopubertate precoce izosexuală
• pilozitatea pubiană
• acnee
• seboree

• http://www.medic8.com/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
• https://ghr.nlm.nih.gov/