Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Sindrom de X-fragil (studiu complet)

  • Metoda
    Capillary electrophoresis fragment length analysis
  • Material uzual
    sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
  • Transport (temp. °C)
    2 - 8
  • Cantitate minimă
    6 ml
  • Frecvența
    Transmis
  • Observații

    Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română)

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).

    Rezultat disponibil între 20 - 40 de zile.

    În cazul în care se dorește stabilirea numărului exact al repetițiilor CGG la pacienții cu peste 200 de de repetiții CGG, se recomandă efectuarea analizei Sindrom X fragil (Southern Blot).

    În cazul unui rezultat negativ, se recomandă efectuarea secvențierii genei FMR1 sau analiza CES (suspiciunea unui fenotip clar de dizabilitate intelectuală).

992 lei

Despre analiză - Sindrom de X-fragil (studiu complet)

Generalități

Sindromul este determinat de expansiunea unei secvențe repetitive trinucleotidice CGG a genei FMR1, localizată pe cromozomul X. În populația generală numărul secvențelor repetitive variază între 5 si 44. Aceste alele normale sunt transmise din generație în generație cu menținerea constantă a numărului de repetiții. Premutațiile caracterizate prin secvențe repetitive care variază între 59 și 200, nu determină apariția caracteristilor sindromului X fragil, dar pot determina apariția altor afecțiuni legate de mutații ale genei FMR1-precum sindromul fragil x tremor /ataxia (FXTAS) și insuficiența ovariană prematură (POF). Mutațiile complete constau în secvențe repetitive de peste 200.000 de baze CGC, determinând metilarea anormală a regiunii adiacente genei FMR1 și expresia anormală a genei FMR1.

Sindromul X Fragil este una din cele mai frecvente forme de retard mental transmisă genetic. Incidența este de aproximativ 1 din 4000 bărbați și 1 din 4000-8000 femei. Denumirea afecțiunii reflectă anomalia citogenetică determinată de un punct fragil sau un punct de ruptura situat pe cromozomul X. Principalele semne clinice asociate cu sindromul X fragil sunt retardul mental, întârzieri în dezvoltarea motorie și a vorbirii, macroorhidie, față alungită, barbie și frunte proeminente, urechi mari și comportament anormal caracteristic (hiperactivitate, stereotipii în vorbire și ocazional autism).

Sindromul X fragil Tremor/Ataxia (FXTAS)

FXTAS este o afecțiune neurodegenerativă, distinctă din punct de vedere clinic de sindromul X fragil. Purtătorii de premutații pot dezvolta FXTAS, dar afecțiunea este mai putin frecventă și mai puțin severă clinic. Manifestările clinice includ tremor, ataxie, demență, simptome neuropsihiatrice.

Insuficiența ovariană prematură (POF)

Apare la femeile purtătoare de premutații și se asociază cu un nivel crescut de FSH, menopauză precoce și insuficiență ovariană. Apariția precoce a simptomelor se corelează cu numărul secvențelor repetitive.

Indicații clinice

  • copii cu fenotip X fragil, întârziere în dezvoltare, retard mental sau autism
  • depistarea stării de purtător la femeile cu istoric familial de X fragil sau retard mental de cauză necunoscută

Bibliografie

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, Ed.5