Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

VeriSeq® Premium - test prenatal neinvaziv (NIPT)

  • Metoda
    Massive parallel sequencing (NGS)
  • Material uzual
    kit special de recoltare
  • Transport (temp. °C)
    temperatura ambientă
  • Frecvența
    Transmis
  • Observații

    Această analiză nu se poate efectua fără programare telefonică!

    Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacientă.

    Rezultat în limba engleză în maxim 10 - 14 zile lucrătoare.

    Această analiză poate fi efectuată începând cu săptămâna 10 de sarcină.

    Se recomandă ca recoltarea să se efectueze înaintea administrării următoarei doze de heparină cu greutate moleculară mică (dacă este cazul).

    Testul poate fi efectuat în sarcini monofetale concepute prin fertilizare in vitro (FIV) cu ovul de la donator/propriu.

    Înaintea recoltării se recomandă hidratare și repaus alimentar de 2-3 ore.

    Program recoltare pentru colaboratori: luni și marți până la ora 13:00.

    Bioclinica Timișoara: luni, marți și miercuri până la ora 14.00

2200 lei

Despre analiză - VeriSeq® Premium - test prenatal neinvaziv (NIPT)

VeriSeq Premium® este un test prenatal neinvaziv precis care analizează atât riscul de aneuploidii cromozomiale fetale la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, cât și aneuploidiile cromozomiale și CNV-urile de la nivelul tuturor celorlați cromozomi.

Detectează trisomii la nivelul celor 24 de cromozomi:

  • Cromozomul 21 (Sindrom Down)
  • Cromozom 18 (Sindrom Edwards)
  • Cromozom 13 (Sindrom Patau)
  • Cromozom X
  • Cromozom Y
  • sex fetal
  • Restul cromozomiilor: (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22)

VeriSeq Premium® detectează deleții și duplicații la nivelul genomului.

Exemple deleții & duplicații detectate:

Sindrom OMIM
Deleție 1p31p32 613735
Deleție 1p36 607872
Deleție 1q32q41 (Sindrom Van der Woude) 119300
Deleție 1q41q42 612530
Deleție 2p11.2p12 613564
Deleție 2p13.2 613564
Deleție 2q23.1 156200
Deleție 2q32q33 612313
Deleție 2q33.1 612313
Deleție 3p25 613792
Deleție 3q13 615433
Deleție 4p16.3 (Sindrom Wolf-Hirschhorn) 194190
Deleție 5p15.2 (Sindrom Cri-du-Chat) 123450
Deleție 4q21 613509
Deleție 5q12 615668
Deleție 5q14.3q15 612881
Deleție 6p24 612582
Deleție 6q11q14 613544
Deleție 6q24q25 612863
Deleție 6q25 612863
Deleție 8q21.11 614230
Deleție 8q24.1 (Sindrom Langer- Gledion) 150230
Deleție 9p 158170
Deleție 10p13p14 (Sindrom DiGeorge 2) 601362
Deleție 10q26 609625
Deleție 11p11.2 601224
Deleție 11p12p13 (Sindrom WAGRO) 612469
Deleție 11p12p15.1 (Sindrom WAGR) 194072
Deleție 11q (Sindrom Jacobsen) 147791
Deleție 12q15q21.1 618608
Deleție 14q11q22 613457
Deleție 14q22.1q22.3 (Sindrom Frias) 60964
Deleție 15q11.2 (Sindrom Prader-Willi) 176270
Deleție 15q11.2 (Sindrom Angelman) 105830
Duplicație 15q11q13 608636
Deleție 15q24q26 (Hernie congenitală de diafragm) 142340
Deleție 15q26 612626

VeriSeq Premium® - test prenatal sensibil, cu rată mică de eșec și de rezultate fals pozitive (< 0,1%)

Cromozom Sensibilitate (%) Specificitate (%)
Sindrom Down (Trisomie 21) >99,9 99,9
Sindrom Edwards (Trisomie 18) >99,9 99,9
Sindrom Patau (Trisomie 13) >99,9 99,9
Monosomie X 95,0 99,9
XX >99,9 99,8
XY >99,9 >99,9
Alți cromozomi 96,4 99,8
Deleții & duplicații
CNV 74,1 99,8

Când se recomandă efectuarea VeriSeq Premium®?

  • Vârstă maternă înaintată
  • Risc crescut la testele biochimice de screening
  • Modificări ecografice sugestive unor anomalii cromozomiale
  • Cupluri care doresc să excludă aneuploidii cromozomiale fetale
  • În cazul antecedentelor personale de sarcini oprite în evoluție
  • Evaluarea pierderilor precoce a sarcinilor

Testul poate fi efectuat în cadrul:

  • sarcinilor monofetale, inclusiv cele concepute prin fertilizare in vitro (FIV) cu ovul de la donator/propriu
  • sarcinilor monofetale – mamă surogat/Vanishing twin (la 4 săptămâni de la eveniment)

De ce să alegeți VeriSeq Premium®?

  • Acreditare ISO:15189
  • Echipamente: platformă, software și consumabile CE-IVD
  • Rată mică de eșec: < 0.1%
  • Test susținut de cel mai mare număr de publicații (Verifi® and VeriSeq® by ILLUMINA)
  • VeriSeq Premium detectează aneuploidiile și CNV-urile la nivelul tuturor cromozomilor – permite astfel identificarea aneuploidiilor cromozomiale rare
  • Tehnologie: MPS – Massive Parallel Sequencing – permite extinderea analizei la cromozomi noi
  • Poate fi efectuat indiferent de etnie, FIV și ovule de la donatoare
  • Cuantifică într-un mod detaliat fracția fetală a fiecărei probe
  • În cazul rezultatelor cu risc crescut, se poate efectua în mod gratuit confirmare din lichid amniotic
  • Poate fi efectuat începând cu săptămâna 10 de sarcină