Ce este Metilat Septin 9 si ce boala grava te ajuta sa descoperi aceasta analiza

Cancerul colorectal este a doua cauză majoră de deces prin cancer, în Europa. Atunci când este diagnosticat în stadiile incipiente, rata de supravieţuire este de peste 90%.

Simptomele asociate acestei boli sunt fie puţine, fie total absente. Factorii de risc incriminaţi în apariţia cancerului colorectal sunt:

• Vârsta peste 50 ani
• Istoric familial de cancer colorectal
• Boala Crohn sau colita ulcerativă
• Dieta bogată în grăsimi sau săracă în fibre, calciu, carne roşie etc.
• Fumatul
• Sexul masculin versus sexul feminin
• Polipi colorectali

În prezent, screening-ul pentru cancerul colorectal implică efectuarea unei colonoscopii (standardul de aur) precum şi teste non-invazive, cum ar fi hemoragiile oculte fecale (HOC).

O nouă metodă de depistare timpurie a cancerului colorectal este detectarea metilării biomarkerului Septin 9. Aceasta semnalează prezenţa ADN-ului metilat al Septin 9 în sânge, iar un rezultat pozitiv este un indicator pentru prezenţa unui cancer colorectal, chiar şi în stadii incipiente, când tratamentul este mai puţin agresiv iar calitatea vieţii pacientului este mult îmbunătăţită.

Metilarea este o modificare chimică a ADN-ului prin care activitatea unei anumite gene este complet schimbată. Septin 9 este o genă de supresie tumorală, care reglează în mod normal creşterea celulară. Dacă Septin 9 este intactă – creşterea celulară are loc în limite normale. În cancerul colorectal, regiunea promotor a Septin 9 este metilata anormal (mS9), capacitatea de supresie tumorala a genei este inhibata, ducând la creştere celulară necontrolată.

Spre deosebire de colonoscopie, care produce un disconfort pacientului datorită procedurii invazive endoscopice şi de depistarea hemoragiilor oculte fecale, pentru care pacientul trebuie să preleveze 3 probe de scaun, testul de epigenetica moleculară, pentru depistarea mS9, presupune prelevarea unei singure probe de sânge, iar un rezultat pozitiv va orienta medicul şi pacientul către investigaţii ulterioare (colonoscopie), chiar şi într-un stadiu incipient al bolii.

Analiză recomandată

Bibliografie

1. American cancer society http://www.cancer.org/
2. Boyle P. Et all – Annals of Oncology, 16, 481-488, 2005
3. Colorectal Cancer Screening Basic Fact Sheet www.CDC.gov/screenforlife, www.CDC.gov/cancer/colorectal
4. Duffy, M J. Et all – European Journal of Cancer 45, 335-346, 2009
5. Imperiale TF – Ann Intern med, 2007, 147, 309-311
6. Lieberman DMN – Engl J Med, 361, 12, 2009
7. S3 Guideline Colorectal Cancer 2004/2008
8. Vernon SW – Journal of the National Cancer Institute, 89, 1406-1422, 1997
9. Wuppermann D. Et all – Z Gastroenterol 2009, 47, 1132-1136