Rezultatele căutării pentru ce este mica

• Boala Alzheimer cu debut precoce (PSEN1, PSEN2, APP)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Alzheimer cu debut precoce, deleții-duplicații PSEN1, PSEN2, APP

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom Richieri - Costa - Pereira (Pierre Robin) - Gena EIF4A3

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• MBL2 (genă) - deficit Mannose binding lectin (MBL)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• JAK2 - mutații exon 12

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ. Program recoltare: luni, marți, miercuri până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți, miercuri, joi și vineri) până la ora 15:00).

• Mutațiile genei ASPA (Sindrom Canavan) - deleții-duplicații (MLPA)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Gena TNFRSF1A (sindrom TRAPS) - mutații frecvente

  Analize

  ... a genei TNFRSF1A utilizând primeri specifici. Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Gena TNFRS11A - Boala Paget, secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom Li-Fraumeni (gena TP53) - deleții-duplicații (MLPA)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• PMP22 (genă) - Neuropatie ereditară sensibilă la presiune

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• PMP22 (genă) - Neuropatie ereditară sensibilă la presiune, deleția 17p11.2

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Hiperfenilalaninemie fără deficit de BH4 (Tetrahidrobiopterină) - gena DNAJC12

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boală inflamatorie intestinală - secvențiere, 51 gene

  Analize

  ... TGFB2, TGFB3, TINF2, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• DermaRef Gold - 268 gene (afectiuni dermatologice)

  Analize

  ...NT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24 Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• NeuroRef Global - 1200 gene (afecțiuni neurologice)

  Analize

  ...LN2, UCHL1, UMPS, UNC93B1, UPB1, UPF3B, UQCRB, Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• NeuroRef Neuromuscular Disorders - 250 gene (afecțiuni neuromusculare)

  Analize

  ... VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, XK, YARS2, ZC4H2 Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• NephroRef global - 504 gene (afecțiuni renale)

  Analize

  ... ZAP70, ZEB1, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF423. Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Filagrina - genotip

  Analize

  ... neurodermită astm intoleranțe alimentare Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (germană+română). Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00). Rezultat în 10 - 20 de zile.

• Intoleranță la statine

  Analize

  ...ă hepatică și renală cronică, hipotiroidism) Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei germană+română). Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Artrogripoză distală - secvențiere, 12 gene

  Analize

  ...YH8, PIEZO2, RAPSN, SCARF2, TNNI2, TNNT3, TPM2 Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).