Rezultatele căutării pentru ce este mica

• Sindrom X-fragil (Southern Blot)

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română) Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat disponibil între 50 - 70 de zile. Analiză utilă în cazul în care se dorește stabilirea numărului exact al repetițiilor la pacienții cu peste 200 de repetiții CGG.

• FMR1 (genă) - secvențiere

  Analize

  ... analiza Sindrom de X-fragil (studiu complet). Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română) Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile.

• Gena factorului XII - mutația C46T

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 25 - 30 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Scleroză tuberoasă - gene TSC1 & TSC2 (secvențiere)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română). Rezultat în 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom de QT scurt tip 2 - KCNQ1 (genă)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română). Rezultat în maxim 35 - 45 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom de QT lung tip 1 - KCNQ1 (genă)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română). Rezultat în maxim 30 - 35 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• HLA B5 (B51/B52) - tipizare

  Analize

  ...ra (luni, marți și miercuri, până la ora 13:00). Este necesară completarea formularului de consimțământ (engleză + română) de către medic și pacient. Rezultat în 10 - 12 zile.

• Boală Stargardt tip 1, secvențierea genei ABCA4

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultate în 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Distrofie musculara facio-scapulo-humerala tip 2, gena SMCHD1

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultate în 55 - 65 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom Charcot-Marie-Tooth tip 1A (duplicații - gena PMP22)

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ. Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat în maxim 25 - 35 de zile.

• Deficiența diaminoxidazei (DAO) - secvențierea genei AOC1 (ABP1)

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient. Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat în maxim 35 - 45 zile.

• Diabetul cu debut la maturitate al tânărului - MODY Tip 3, mutație punctiformă gena HNF1A

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 35 - 45 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Gena SLC6A3 (secvențiere) - sindrom deficit transportor dopamină

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Beta-talasemie, gena HBB

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ. Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat în maxim 25-35 zile lucrătoare.

• Mutație familială țintită - secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Pe formular trebuie specificata mutatia pentru care se doreste testarea. Rezultat în maxim 30 - 40 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Acidurie glutarică tip I - secvențierea genei GCDH

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 35 - 45 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Pompe (boală de stocare a glicogenului tip II), gena GAA

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultate în 30 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• HLA-DR - tipizare

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 13:00). Rezultat în 30 - 40 zile.

• Secvențiere gena STRA6

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză+română). Rezultat în 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom hiper IgE autozomal recesiv cu infec. recurente, del-dup DOCK8

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).