Autismul: factori de risc, cauze, diagnostic și importanța terapiei

Ce este și cum se manifestă autismul

Tulburările din spectrul autismului (TSA)

Tulburările din spectrul autismului (TSA) sunt un grup de tulburări complexe de dezvoltare a creierului. Acest termen umbrelă acoperă:** tulburarea autistă, tulburarea Asperger și autismul atipic**. Aceste tulburări se caracterizează prin dificultăți în interacțiunea și comunicarea socială și printr-o gamă restrânsă de interese și activități, cu caracter repetitiv.

TSA încep în copilărie și tind să persiste în adolescență și maturitate. În cele mai multe cazuri, TSA sunt evidente în primii 5 ani de viață. Persoanele cu TSA prezintă deseori și alte afecțiuni, cum ar fi: epilepsia, depresia, anxietatea și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Conform criteriilor de diagnosticare ale DSM-V TSA se definește ca un cumul al următoarelor criterii

  • deficitul, în mod continuu, în comunicare și interacțiune socială, în context și medii diferite (reciprocitate socio-emoțională deteriorată, comportament comunicativ verbal sau non-verbal folosit în interacțiunea socială, deteriorare în procesarea relațiilor inter-personale)
  • existența pattern-urilor comportamentale, interese sau activități ce prezintă un caracter restrictiv sau repetitiv (stereotipii - mișcări motorii cu rol de stimulare, utilizare de obiecte cu rol de stimulare; atașament excesiv la rutină sau rezistență excesivă la schimbare; interese restrânse, anormale ca intensitate; interes neobișnuit față de caracterul senzorial al mediului)
  • simptomele trebuie să fie prezente în perioada de dezvoltare timpurie
  • simptomatologia determină afectarea semnificativ

Autismul

Termenul de autism a fost definit în mod frecvent ca un sindrom comportamental constând în refugiul subiectului în lumea sa interioară, imaginară, prin excelenţă subiectivă, în refuzul contactului cu persoane sau obiecte exterioare. Autismul reprezintă o tulburare socială, comunicaţională şi comportamentală. Copilul autist abandonează acţiunea dirijată, comunicarea sentimentelor şi gândurilor, întorcând spatele vieţii reale, umanităţii, în ansamblul ei. Există multe dificultăți în diagnosticarea persoanelor cu aceste tulburări. Nu există niciun test medical care să poate determina într-un mod absolut dacă o persoană are sau nu au autism. Criteriile de diagnosticare sunt în termeni de descrieri ale comportamentului. Copiii diagnosticaţi precoce şi care au parte de terapii specifice fac progrese vizibile.

Ce NU este autismul:

  • Nu este o boală contagioasă.
  • Nu este un refuz de a comunica.
  • Nu este vindecabil.
  • Nu este o consecință a educației.

Factori de risc

Încă nu se cunosc cauzele exacte care duc la apariția TSA. Există o multitudine de factori, genetici, biologici și de mediu, care conduc la apariția TSA la unii copii. Majoritatea oamenilor de știință sunt de acord că genele reprezintă unul dintre factorii de risc care cresc șansele ca o persoane să dezvolte TSA.

Copiii care au un frate cu TSA prezintă un risc mai mare de a dezvolta la rândul lor, TSA. TSA tinde să apară mai frecvent la persoanele care au anumite afecțiuni genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul X fragil sau scleroza tuberoasă. Anumite medicamente administrate în timpul sarcinii, cum ar fi acidul valproic și talidomida au fost corelate cu un risc mai mare de apariție a TSA.

Cauzele autismului

Simptomele tulburărilor din spectrul autismului variază destul de mult de la un individ la altul. Specialiștii nu au reuşit să descopere cu exactitate elementele care stau la baza declanşării autismului.

Se presupune că autismul ar putea fi declanşat de combinaţia dintre mai mulţi factori:

  • moştenirea unor anomalii cromozomiale şi genetice
  • utilizarea de antidepresive în primele 3 luni de sarcină
  • deficit nutrițional în prima parte a sarcinii şi lipsa de acid folic
  • vârsta înaintată a mamei
  • greutate scăzută la naştere şi anemie neonatală
  • unele infecţii materne în timpul sarcinii (rubeolă)
  • expunerea la poluanţi chimici în timpul sarcinii
  • poluarea atmosferică accentuată
  • privarea de oxigen a creierului copilului la naştere
  • naşterea prematură
  • macrocefalia (creşterea anormală a materiei nervoase cerebrale) este cauza a 20% din cazurile de autism
  • Simon Baron-Cohen a descoperit că expunerea fetusului intrauterin la cantităţi mari de testosteron creşte riscul de apariţie a autismului.

S-a demonstrat ştiinţific faptul că există unele condiţii medicale care au fost asociate cu prezenţa tulburărilor din spectrul autismului la copii. Cele mai frecvent întâlnite sunt:

  • tulburări genetice - sindromul x fragil, sindromul Angelman, scleroză tuberoasă şi sindromul duplicării cromozomului 15
  • tulburări gastrointestinale - enterocolite, boli inflamatorii intestinale, constipaţie cronică, intoleranţă la lactoză, colite, esofagite, gastrite, duodenite, etc.
  • convulsii - s-a constatat că epilepsia apare la aproximativ 39% dintre copii care suferă de autism
  • tulburări ale somnului
  • dificultăţi de procesare a senzaţiilor - hipersesibilitate sau hiposensibilitate la unele sunete, atingeri, lumina sau întuneric
  • pica - dorinţa de a mânca lucuri care nu sunt alimente
  • icter. În urma unui studiu de amploare s-a constatat faptul că bebeluşii cu bilirubină ridicată au manifestat în proporţie mai mare, faţă de ceilalţi copii cu valori normale ale bilirubinei, tulburări din spectrul autist.
  • fenilcetonuria netratată
  • neurofibromatoză
  • sindromul alcoolismului fetal
  • tonus muscular scăzut - aproximativ 30% dintre copiii cu autism au un tonus muscular scăzut care poate limita abilităţile motorii
  • alergii şi imunitate scăzută - manifestate prin prezenţa erupțiilor, sensibilităţi gastrointestinale, ale urechii dar şi alte tipuri de infecţii.

Diagnosticarea autismului

În prezent, nu există teste medicale prin intermediul cărora să se poată diagnostica autismul, pur şi simplu. Specialiştii vor aplica în cazul unei persoane suspecte de autism diverse instrumente de diagnosticare şi vor face multiple investigaţii medicale atât pentru confirmarea condiţiei dar şi pentru excluderea prezenţei altor afecţiuni.

De cele mai multe ori, părinţii sunt primii care observă faptul că micuţul lor are comportamente neobişnuite, comparativ cu ceilalţi copii. Aceste nereguli sunt confirmate, de obicei, de pediatrul care observă în mod periodic copilul, în timpul consultului de rutină.

Un diagnostic corect şi stabilit la timp, va fi urmat de accesul la terapii care vor îmbunătăţi zonele de dificultate şi vor îmbunătăţi calitatea vieţii, în general.

O diagnosticare completă implică o echipă multidisciplinară de medici: logoped, pediatru, neurolog pediatru, pedopsihiatru, fizioterapeut, psihoteraput specializat în terapie ocupaţională, medic orl-ist, etc.

Diagnosticul autismului include un proces complex. Printre metodele de diagnostic şi investigaţiile care pot fi realizate se pot numără:

  • testarea genetică mai ales dacă în cazul familiei există un istoric familial de dizabilităţi intelectuale
  • istoricul medical al copilului încă din viaţă intrauterină
  • screeningul pentru depistarea a diverse probleme medicale asociate cu tulburările din spectrul autismului cum ar fi tulburările de somn, modificarea răspunsului la durere, unele tipuri de boli gastro intestinale, convulsii
  • evaluarea neurologică care va include şi encefalogramă sau chiar RMN dacă sunt suspectate diferenţe de structura la nivelul creierului
  • realizarea de teste auditive pentru a se exclude probabilitatea prezenţei unei probleme de auz care ar putea cauza întârzieri în dezvoltare
  • examenul fizic şi stabilirea gradului de normalitate a nivelului de creştere şi dezvoltare a copilului
  • evaluarea vorbirii, limbajului receptiv şi expresiv, a capacităţii de comunicare a copilului (deseori copilul preferă singurătatea şi manifestă indiferenţă faţă de persoanele din jurul său, nu are contact vizual cu acestea)
  • evaluarea cognitivă
  • măsurarea nivelului de comportament independent şi de comportament adaptativ
  • testarea abilităţilor sociale şi a celor non-verbale
  • evaluare senzorială şi motorie (dezvoltarea motricităţii generale, a motricităţii fine, a echilibrului static şi coordonării mişcărilor, capacităţii de percepţie, orientare şi organizare spaţio-temporală, percepţia corectă a schemei corporale etc.)
  • aplicarea de chestionare comportamentale.

Chestionarul screening

În România, părinţii care au copii cu vârsta între 1 şi 3 ani sunt încurajați să solicite aplicarea screening-ului în cabinetul medicului de familie, la controalele obligatorii de la 12, 16, 18, 24 și 36 de luni.

Chestionarul screening permite identificarea primelor simptome ale unei tulburări de spectru autist, menite să îndrume părintele către un specialist. Acest screening are 9 întrebări, se aplică gratuit de către medicul de familie, durează între 5 şi 10 minute şi poate ajuta părintele să-şi dea seama foarte devreme dacă copilul poate să dezvolte acest tip de întârziere sau a dezvoltat deja. Dacă se obţine un scor peste 10, scor care indică că putem vorbi de TSA, medicul de familie trimite copilul mai departe către medicul psihiatru.

Importanța terapiei în autism

Tulburarea de spectru autist poate să apară în orice familie, indiferent de rasă, etnie, zonă geografică sau nivel de educaţie. Nu se poate vindeca, dar cu intervenţie timpurie intensivă, până la 50% dintre copiii cu autism pot duce o viaţă independentă.

Prin terapie, copilul învaţă, într-un mod structurat, cum să vorbească, cum să se comporte, cum să fie independent. Fără terapie simptomele autismului se agravează în timp. De aceea neintegrarea copilului diagnosticat într-un program individualizat de terapie specifică îl privează de toate aceste achiziţii, acest copil riscând să se transforme, în final, într-un adult neintegrat şi de cele mai multe ori, instituţionalizat.

Tratamentul autismului nu este unul medicamentos. Singura terapie aplicată şi care dă rezultate foarte bune dacă este susţinută şi timpuriu depistată este aşa numita Applied Behavior Analysis (ABA) – Analiza aplicată a comportamentului. Aceasta constă în însuşirea treptată, mecanică şi rigidă la început a anumitor comportamente, gesturi, activităţi şi înlăturarea celor specifice bolii.

TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children) este o terapie care încearcă să dezvolte la nivel maxim potenţialul de comunicare şi autonomie al fiecărui copil. TEACCH nu este un sistem de învăţare, ci unul de management comportamental ce oferă mai multă predictibilitate pentru un copil autist şi mai multă cooperare din partea lui. TEACCH reprezintă un mod de organizare a programului zilnic, lucru ce reduce angoasa persoanelor autiste.

PECS (Picture Exchange Communication System) este un sistem de comunicare bazat pe schimbul de imagini special pentru copiii care nu au dobândit sistemul verbal de comunicare. Un copil care nu vorbeşte la vârsta de 4–5 ani are nevoi complexe de comunicare ce nu mai pot fi intuite de părinţi. Neputând vorbi, copiii au nevoie să fie ajutaţi să comunice, iar acest sistem vine în ajutorul comunicării şi limbajului punând la dispoziţia copilului imagini care conţin lucrurile de care copilul are nevoie: apă, mâncare, dulciuri, jucării, toaletă, „mi-e somn”, „mă doare ceva”. Terapia ajută copilul să comunice prin intermediul pictogramelor.

Echipa Bioclinica
Publicat de Echipa Bioclinica la data de 21/08/2020.
Ultima actualizare 21/08/2020.
Articole similare
Candidoza - cauze, simptome, tratament
Candidoza - cauze, simptome, tratament
Candidoza - ce trebuie să știi despre ea și cum o poți preveni

a În mod normal, Candida trăiește pe piele sau în interiorul organismului uman, cum ar fi cavitatea bucală, gât, intestine sau vagin,... Citește mai departe
Ce trebuie să știi la calculi renali: simptome, tratament și prevenire
Ce trebuie să știi la calculi renali: simptome, tratament și prevenire
Tot ce trebuie sa stii despre calculi renali: de ce apar pietrele la rinichi, simptome, tratament și prevenire

În urină se dizolvă în mod normal săruri și minerale, iar în cazul în care acestea s... Citește mai departe
Diabetul zaharat: cauze, simptome, tratament și control
Diabetul zaharat: cauze, simptome, tratament și control
Diabetul zaharat: ce îl cauzează, ce simptome are și cum îl ții sub control

Diabetul zaharat este cea mai des întâlnită boală a sistemului endocrin și se declanșează atunci când în organism canti... Citește mai departe