EGFR (gena receptorului factorului de creștere epidermală)
Mutaţiile active ale genei EGFR asigură o receptivitate crescută la terapia cu inhibitori de tirozin-kinaza, în cazul pacienţilor cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici. Screening-ul larg al acestor pacienţi, în vederea depistării mutaţiilor genei EGFR, are impact asupra deciziei terapeutice ulterioare, cu îmbunătăţirea prognosticului şi a calităţii vieţii pacientului, cu până la 75% în funcţie de mutaţia prezenta. Mutaţiile genei EGFR sunt mai frecvente în rândul femeilor, a pacienţilor cu adenocarcinom, a nefumătorilor şi a celor de origine asiatică, dintre cei cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici. În prezent există variate metode de detecţie a acestor mutaţii, dar secventierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.
BIBLIOGRAFIE
- OGINO S., KAWASAKI T., BRAHMANDAM M., YAN L., CANTOR M., et all – Sensitive sequencing method for KRAS mutation detection by pyrosequencing – Journal of Molecular Diagnostics, vol.7, no. 3, August 2005, 413-421
- ONO M., KUWANO M – Molecular mechanisms of epidermal growth factor receptor (EGFR) activation and response to geftinib and other EGFR-targeting drugs – Clin. Cancer Res., 2006, 12:7242-7251
- ROSELL R., MORAN T., QUERALT C., et all – Screening for epidermal growth factor receptor mutations in lung cancer – The New England Journal of Medicine, 2009, 361
Ultima actualizare 03/08/2020.
