Rezultatele căutării pentru ce este mica

• Stiripentol

  Analize

  ... aparține grupului de medicamente antiepileptice. Este utilizat singur sau în combinație cu alte medicamente pentru controlul crizelor convulsive din epilepsie. Se utilizează în asociere cu clobazam și valproat pentru a trata o formă specială de epilepsie mioclonică infantilă - sindrom Dravet - care afectează copiii. Studiile clinice nu furnizează date care să susţină siguranţa clinică a stiripentolului administrat la doze zilnice mai mari de 50 mg/kg şi zi. Studiile clinice nu furnizează date care să susţină administrarea stiripentolului ca monoterapie în sindromul Dravet. La concentraţi...

• Acil-CoA-dehidrogenaza lanțuri medii (gena ACADM) - secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Acondroplazie (FGFR3) - secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• HLA DQB1*0602 - narcolepsie

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Ataxia Friedreich - deleții-duplicații, gena FXN

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Atrofie dentatorubropalidoluisiană - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG, gena ATN1

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Atrofie musculară spinală, (gena SMN1&SMN2) - deleții-duplicații

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Atrofie musculară spinală, (gena SMN1) - secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Atrofie musculară spinobulbară Kennedy (gena SBMA)

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ. Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat în maxim 35 - 45 zile.

• Boala Alzheimer - gena PSEN1

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Wilson (gena ATP7B) - deleții-duplicații

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Wilson (gena ATP7B) - secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom Cadasil tip 1, (gena NOTCH3) - secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Sindrom Cadasil tip 1, (gena NOTCH3) - deleții-duplicații

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Ihtioza X-linkată, deleții-duplicații gena STS

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Deficit de antitrombină III (gena SERPINC1)

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Diabetul cu debut la maturitate al tânărului - MODY Tip 1 (gena HNF4A)

  Analize

  ...://www.diabetesgenes.org/ www.diabetes.org.uk Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Diabetul cu debut la maturitate al tânărului - MODY Tip 2 (gena GCK)

  Analize

  ...://www.diabetesgenes.org/ www.diabetes.org.uk Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Gena SRY (braț scurt cromozom Y) - FISH

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ. Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat în 10 - 15 zile

• Distrofia musculară Duchenne / Becker - gena DMD

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ. Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat disponibil între 30 - 60 de zile.