Sau caută după cuvinte cheie
...-PDH), o afecţiune ereditară X-linkată (gena care codifică sinteza de G-6-PDH este prezentă pe cromozomul X). Manifestările clinice sunt prezente doar la bărbaţii hemizigoți (care au moştenit de la mama cromozomul X purtător al genei defective) şi la femeile homozigote. La femeile heterozigote, prezenţa unui cromozom X normal menţine o activitate suficientă a G-6-PDH, cu absenţa manifestărilor clinice de anemie hemolitică. Au fost descrise peste 300 de variante de G-6-PDH. Tipul normal de enzimă este denumit B. Un procent de 20% din populaţia de culoare din America prezintă tipul enzimatic ...
...icrodeleţiilor cromozomului Y este considerată un diagnostic esenţial pentru studiul infertilităţii masculine. Studii recente au divizat braţul lung al cromozomului Y în 3 regiuni numite AZF (Azoospermia Factors), deleţii frecvent întâlnite la pacienţii cu azoospermie (absenţa spermatozoizilor în ejaculat) şi oligozoospermie severă (reducerea producţiei de spermatozoizi). Aceste regiuni (AZFa, AZFb şi AZFc) conţin gene care controlează etapele corecte ale spermatogenezei. Modificarea uneia sau a mai multor regiuni determină reducerea drastică a celulelor germinale până la absenţa lor complet...
...ni sau 5 kg; Nu-i da ibuprofen dacă are astm. Diagnostic Riscul unei infecții serioase crește pe măsură ce apar alte simptome, iar temperatura se menține ridicată. În cazul unei infecții virale sau respiratorii, medicul pediatru poate pune diagnosticul fără a mai fi nevoie de analize suplimentare. În alte cazuri, este nevoie de următoarele teste: Dacă este nou-născut (are cel mult 28 de zile) - o infecție în acest stadiu poate pune viața în pericol, astfel că este nevoie de spitalizare pentru analize de sânge și urină, puncție lombară sau chiar o radiografie pulmonară; Dacă cel mic are ...
...iei tiroidiene. În aproximativ 80% dintre cazuri, diagnosticul poate fi clarificat încă de la prima consultație. Testele tiroidiene esențiale Primul test recomandat este TSH. Este cel mai sensibil marker pentru funcția tiroidiană – detectează problemele în 98% din cazuri. Valorile normale sunt de obicei între 0,4-4,0 mIU/L, dar trebuie interpretate în funcție de sezon. Un TSH peste 4,5 mIU/L poate sugera o tiroidă care funcționează mai slab. Ce alte teste sunt necesare? FT4 (normal 9-23 pmol/L): măsoară hormonul tiroidian „stocat” din sânge. FT3 (normal 3,1-6,8 pmol/L): forma activă ca...
...26). Împreună, au sensibilitate 80-90% pentru diagnostic, superioară hemoglobinei singure. Un studiu din 2021 confirmă deficit funcțional la femei cu rinită alergică, corectabil prin suplimente. Alte analize utile în contextul alergiilor În prezența inflamației alergice, evaluarea deficitului de fier necesită uneori analize complementare pentru a evita interpretări eronate. Medicul poate recomanda markeri inflamatori precum proteina C-reactivă (CRP) sau alfa-1-glicoproteina acidă (AGP) , care permit ajustarea valorilor feritinei. Inflamația acută crește feritina artificial (ca reactant...
... prin structura lor primară şi localizare şi sunt codificate de gene diferite. Indicaţii clinice evaluarea stresului oxidativ nivele reduse de glutation peroxidaza (deficitul de seleniu, boli coronariene, beta-talasemie, diabet şi insuficienţă renală cronică) Bibliografie Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference Referințele metodei de lucru Rezultat în maxim 10 zile lucrătoare.
...de ore poate fi util și ca instrument adiacent de diagnostic pentru anumite tipuri de cancer, insuficiență cardiacă, preeclampsie și altele. Cum se recoltează urina de 24 de ore? Ghid detaliat Recoltarea urinei pe parcursul a 24 de ore este un proces simplu, dar care necesită atenție la detalii pentru a asigura acuratețea rezultatelor. Iată pașii pe care trebuie să-i urmezi și sfaturi practice pentru a evita erorile comune: 1. Pregătire înainte de recoltare Consumă lichide normal: în ziua precedentă și pe parcursul celor 24 de ore, bea lichide în cantități normale (cel puțin ...
...a antibioticelor. Un rol important în stabilirea diagnosticului corect îl au exsudatul nazal și, atunci când este cazul, antibiograma. De ce apar mai des simptomele de sinuzită în sezonul polenic În sezonul polenic, expunerea repetată la alergeni (polen de copaci, ierburi, buruieni) irită și inflamează mucoasa nazală, printr-un mecanism alergic mediat de IgE, cu eliberare de histamină și alți mediatori inflamatori. Vasele de sânge de la nivelul mucoasei se dilată, apare edemul (umflarea țesutului), se produce mai mult mucus, iar fluxul normal de aer prin nas este îngreunat. Această inflama...
...eprezintă noua generație de teste de sânge pentru diagnosticul alergiilor de tip I. Conține peste 290 de alergeni (dintre care 150 sunt extracte de alergeni și peste 100 sunt alergeni moleculari - polenuri, mucegai, acarieni, animale de companie, insecte și o serie de alimente), astfel testul cuprinde peste 99% din diagnosticul alergologic de bază. Util pentru diagnosticul alergiilor alimentare și respiratorii, metoda utilizată este ELISA multiplex. ELISA multiplex - permite detectarea IgE specific față de multiple extracte de alergeni testul cuprinde IgE specific față de 300 alergeni. ...