Despre analiză - Panel PreSENTIA - cancer colorectal cu risc crescut (10 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar – risc crescut testează 10 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Cel putin un membru de gradul 1 cu cancer colorectal
- Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
- Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
- Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
- Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
- Multiple tipuri de cancer la un singur membru al familiei
- Cel putin un membru al familiei care prezinta o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
- Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprinse în panel:
APC, MSH6, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PMS2, MLH1, SMAD4, MSH2, STK11
Afecțiuni asociate panelului
- Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Polipoza adenomatoasa familiala/ Polipoza adenomatoasa familiala atenuata (APC)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A)
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)