Panel PreSENTIA - cancer colorectal cu risc crescut (10 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar – risc crescut testează 10 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Cel putin un membru de gradul 1 cu cancer colorectal
- Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
- Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
- Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
- Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
- Multiple tipuri de cancer la un singur membru al familiei
- Cel putin un membru al familiei care prezinta o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
- Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprinse în panel:
APC, MSH6, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PMS2, MLH1, SMAD4, MSH2, STK11
Afecțiuni asociate panelului
- Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Polipoza adenomatoasa familiala/ Polipoza adenomatoasa familiala atenuata (APC)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A)
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Rezultat în limba engleză.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.