Despre analiză - Panel PreSENTIA - cancer colorectal ereditar (17 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar testează 17 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Cel putin un membru al familiei cu cancer colorectal
- Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
- Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
- Membrii ai familiei diagnosticati la o vârstă tânără
- Membrii ai familiei diagnosticati cu o forma rara de cancer
- Cel putin un membru al familiei care prezinta o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
- Antecedente de malignități anterioare
Gene cuprinse în panel
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Afecțiuni cuprinse în panel
- Polipoza adenomatoasa familiala/Polipoza adenomatoasa familiala atenuata (APC)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Li-Fraumeni 2 (CHEK2)
- Sindrom PTEN Hamartoma (PTEN)
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
- Sindrom gastric ereditar difuz (CDH1)
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Polymerase Proofreading Associated syndrome (POLD1, POLE)
- Sindrom polipozic ereditar mixt (GREM1)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A)
- Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)