Panel PreSENTIA - cancer colorectal polipozic ereditar (7 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer colorectal ereditar polipozic testează 7 gene care pot determina cancer colorectal.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Cel puţin un membru al familiei de gradul 1 cu cancer colorectal
- Istoric personal sau familial de polipi colorectali sau cancer colorectal
- Istoric personal de sindrom de cancer ereditar colorectal suspectat/confirmat
- Membrii ai familiei diagnosticaţi la o vârstă tânără
- Membrii ai familiei diagnosticaţi cu o formă rară de cancer
- Multiple tipuri de cancer la un membru al familiei
- Cel puţin un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
- Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprinse în panel
APC, BMPR1A, MUTYH, POLD1, POLE, SMAD4,STK11
Afecțiuni asociate panelului
- Polipoza adenomatoasă familială/Polipoză adenomatoasă familială atenuată (APC)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A),
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Polymerase proofreading associated syndrome (POLD1, POLE)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.