Panel PreSENTIA - cancer mamar/ginecologic (26 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 26 de gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
- Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
- Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
- Tipuri rare de cancer la membrii familiei
- Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
- Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprinse în panel
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53
Afecțiuni asociate panelului
- Sindrom de ataxie telangiectazie (ATM)
- Constituţional Mismatch Repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Sindrom DICER1 (DICER1)
- Sindrom de cancer ereditar mamar/ginecologic (BRCA1, BRCA2)
- Sindrom gastric ereditar difuz (CDH1)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Li-Fraumeni 2 (CHEK2)
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
- Polymerase Proofreading Associated syndrome (POLD1, POLE)
- Sindrom PTEN Hamartoma (PTEN)
Următoarele gene analizate în acest panel nu sunt asociate cu un sindrom ereditar de cancer, dar sunt asociate unui risc de cancer:
BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece gumă cu 30 de minute înaintea recoltării.