Panel PreSENTIA - cancer mamar/ginecologic (26 gene)

Testul genetic PreSENTIA pentru cancer mamar/ginecologic ereditar testează 26 de gene care pot determina cancer mamar, ovarian și endometrial.

Cine este eligibil pentru acest test?

Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:

• Mai mult de 2 membrii ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
• Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
• Cancer cu debut precoce la un singur membru al familiei
• Tipuri rare de cancer la membrii familiei
• Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
• Istoric personal de malignități anterioare

Gene cuprinse în panel

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Afecțiuni asociate panelului

1. Sindrom de ataxie telangiectazie (ATM)
2. Constituţional Mismatch Repair syndrome (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
3. Sindrom DICER1 (DICER1)
4. Sindrom de cancer ereditar mamar/ginecologic (BRCA1, BRCA2)
5. Sindrom gastric ereditar difuz (CDH1)
6. Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
7. Sindrom Li-Fraumeni 2 (CHEK2)
8. Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
9. Sindrom polipozic asociat MUTYH
10. Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
11. Polymerase Proofreading Associated syndrome (POLD1, POLE)
12. Sindrom PTEN Hamartoma (PTEN)

Următoarele gene analizate în acest panel nu sunt asociate cu un sindrom ereditar de cancer, dar sunt asociate unui risc de cancer:

BARD1, BRIP, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4