Panel PreSENTIA - cancer renal ereditar (13 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru cancer renal ereditar testează 13 gene care pot determina cancer renal.
Cine este eligibil pentru acest test?
- mai mult de 2 membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
- Un membru al familiei cu multiple tipuri de cancer
- Cancer cu debut precoce la membrii familiei
- Tipuri rare de cancer la membrii familiei
- Un membru al familiei care prezintă o mutație genetică cu susceptibilitate pentru cancer
- Istoric personal de malignități anterioare
Gene cuprins în panel:
BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL
Afecțiuni asociate panelului
- Boală asociată mutației BAP1 (BAP1)
- Constitutional mismatch repair syndrome (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Paragangliom-feocromocitom ereditar (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Sindrom PTEN Hamartoma (PTEN)
- Sindrom von Hippel-Lindau (VHL)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.