Panel PreSENTIA - PAN CANCER (62 gene)
Testul genetic PreSENTIA pan-cancer ereditar testează 62 de gene care pot determina diverse forme de cancer.
Cine este eligibil pentru acest test?
Conform ghidurilor, persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Mai mulţi membri ai familiei cu diverse forme de cancer în aceeaşi ramură a familiei
- Multiple forme de cancer la un singur membru al familiei
- Cancer cu debut precoce la membrii familiei
- Membri ai familiei cu forme rare de cancer
- Membri ai familiei cu o formă neobişnuită de cancer (cancer de san la bărbat)
- Istoric personal/familial de sindrom ereditar de cancer asociat cu un cancer paratiroidian
- Istoric de malignități
Gene cuprinse:
APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A (CDKN2Ap16(INK4A), CDKN2Ap14(ARF)), CHEK2, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VHL, XPA, XPC
Afecțiuni asociate panelului
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Li-Fraumeni 2 (CHEK2)
- Sindrom de cancer ereditar mamar/ginecologic (BRCA1, BRCA2)
- Polipoză adenomatoasă familială/Polipoză adenomatoasă familială atenuată (APC)
- Sindrom polipozic asociat MUTYH
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
- Sindrom PTEN Hamartoma (PTEN)
- Sindrom Peutz-Jeghers (STK11)
- Sindrom polipozic juvenil (SMAD4, BMPR1A)
- Anemie Fanconi (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
- Sindrom Von Hippel Lindau (VHL)
- Retinoblastom (RB1)
- Sindrom Xeroderma pigmentosum (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XP)
- Sindrom melanom-pancreatic (CDKN2A, CDK4)
- Sindrom gastric ereditar difuz (CDH1)
- Sindrom DICER1 (DICER1)
- Polymerase Proofreading Associated syndrome (POLD1, POLE)
- Neoplazie endocrină multiplă, tip 1 (MEN1)
- Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (RET)
- Boală asociată mutației BAP1 (BAP1)
- Sindrom de ataxie telangiectazie (ATM)
- Sindrom de polipoză mixtă ereditară (GREM1)
- Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Paragangliom/Feocromocitom ereditar (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Sequencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 35 - 45 de zile.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.