Panel PreSENTIA - sindrom mielodisplastic/leucemie (24 gene)
Testul genetic PreSENTIA pentru sindrom ereditar mielodisplazic/leucemie testează 24 de gene care pot determina diverse forme de cancer de sânge.
Cine este eligibil pentru acest test?
Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:
- Istoric familial de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
- Istoric personal de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
- Cancer cu debut precoce la membrii familiei
- Un frate geamăn care a dezvoltat leucemie în primul an de viaţă
- Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată leucemiei ereditare
Gene curpinse în panel
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53
Afecțiuni asociate panelului
- Sindrom de ataxie telangiectazie (ATM)
- Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Anemie Fanconi (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
- Sindrom de cancer ereditar mamar/ginecologic (BRCA1, BRCA2)
- Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
- Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
Metode și materiale folosite
- MetodaNext Generation Squencing
- Material uzualswab bucal (kit special de recoltare)
- Transport (temp. °C)temperatură ambientă
- Stabilitatea probei7 zile la 18 - 25°C
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.