Panel PreSENTIA - sindrom mielodisplastic/leucemie (24 gene)

Testul genetic PreSENTIA pentru sindrom ereditar mielodisplazic/leucemie testează 24 de gene care pot determina diverse forme de cancer de sânge.

Cine este eligibil pentru acest test?

Persoanele care ar putea beneficia de testări genetice sunt cele care au:

Istoric familial de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
Istoric personal de sindrom de cancer ereditar asociat cu leucemie
Cancer cu debut precoce la membrii familiei
Un frate geamăn care a dezvoltat leucemie în primul an de viaţă
Un membru al familiei diagnosticat cu o mutaţie genetică asociată leucemiei ereditare

Gene curpinse în panel

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, SLX4, TP53

Afecțiuni asociate panelului

Sindrom de ataxie telangiectazie (ATM)
Constitutional Mismatch Repair syndrome (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
Anemie Fanconi (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C)
Sindrom de cancer ereditar mamar/ginecologic (BRCA1, BRCA2)
Sindrom Li-Fraumeni (TP53)
Sindrom Lynch: (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Metode și materiale folosite

Metoda
Next Generation Squencing
Material uzual
swab bucal (kit special de recoltare)
Transport (temp. °C)
temperatură ambientă
Stabilitatea probei
7 zile la 18 - 25°C
Frecvența
Transmis
Observații
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece guma cu 30 de minute înaintea recoltării.