VERAgene - testare prenatală neinvazivă (NIPT) - microdeleții, boli monogenice, trisomii
Ce este VERAgene?
VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) care oferă screening pentru trisomiile cromozomilor 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor sexuali X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice.
VERAgene analizează 2000 de variante genetice pentru depistarea a 100 de boli monogenice.
Acesta nu este un test diagnostic, rezultatele trebuie evaluate în funcție de contextul clinic al pacientei. Medicul trimițător este responsabil pentru consilierea pacientei înainte și după realizarea testului, inclusiv pentru recomandarea unei analize genetice invazive. Se recomandă confirmarea unui rezultat pozitiv prin amniocenteză.
Metode și materiale folosite
- Material uzualkit special de recoltare (tampon bucal tatăl biologic, sânge integral mamă)
- Transport (temp. °C)18 - 25
- FrecvențaTransmis
- Observații
Recoltarea se realizează și la mamă (puncție venoasă) și la tatăl biologic (tampon bucal).
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare telefonică prealabilă.
Program recoltare: luni și marți, până la ora 14:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).
Este necesară completarea formularului de consimțământ.
Rezultat în limba engleză în 10 - 15 zile lucrătoare.
Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.
Recoltare tatăl biologic: Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece gumă cu 30 de minute înaintea recoltării.
Recoltare mamă: Înaintea recoltării se recomandă hidratare și repaus alimentar de 2-3 ore.