Despre analiză - VERAgene - testare prenatală neinvazivă (NIPT) - microdeleții, boli monogenice, trisomii
Ce este VERAgene?
VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) care oferă screening pentru trisomiile cromozomilor 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor sexuali X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice.
VERAgene analizează 2000 de variante genetice pentru depistarea a 100 de boli monogenice.
Acesta nu este un test diagnostic, rezultatele trebuie evaluate în funcție de contextul clinic al pacientei. Medicul trimițător este responsabil pentru consilierea pacientei înainte și după realizarea testului, inclusiv pentru recomandarea unei analize genetice invazive. Se recomandă confirmarea unui rezultat pozitiv prin amniocenteză.