Distrofia musculară: cauze, simptome, tratament

Distrofia musculară este un grup de afecțiuni care constă în pierderea progresivă a masei musculare și reducerea forței musculare. Afecțiunea apare predominant la bărbați și afectează până la 1 din 5000 de bărbați. În continuare, vom vorbi despre cauzele apariției distrofiei musculare, simptomele bolii, ce complicații pot apărea în lipsa tratamentului, precum și care sunt cele mai răspândite forme de distrofie musculară.

• Care sunt cauzele distrofiei musculare
• Care sunt simptomele distrofiei musculare
• De câte tipuri este distrofia musculară
• Care sunt complicațiile asociate distrofiei musculare
• Cum este diagnosticată distrofia musculară
• Cum se tratează distrofia musculară

Care sunt cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculară este cauzată de existența unor mutații ale cromozomului X. Fiecare tip de distrofie musculară este determinat de o mutație diferită, însă toate aceste modificări cromozomiale duc, în final, la blocarea producției de distrofină. Aceasta este o proteină esențială în construcția și repararea mușchilor.

Distrofina este un element important al unui complex de proteine care permit funcționarea normală a mușchilor. Această proteină strânge diferite componente din celulele musculoase și le leagă de membrana exterioară (sarcolema). Deformarea sau chiar absența distrofinei împiedică evoluția normală a acestui proces și încep să apară disfuncții ale membranei exterioare, fapt care duce la slăbirea mușchilor.

Un caz particular este distrofia musculară Duchenne, în care distrofina este absentă aproape în totalitate. Pe măsură ce organismul produce mai puțină distrofină, și simptomele bolii încep să se agraveze.

Care sunt simptomele distrofiei musculare

În majoritatea cazurilor de distrofie musculară, are loc o slăbire graduală a mușchilor scheletici. Printre simptomele timpurii ale bolii se află:

• Durere și rigiditate în zona musculară;
• Mers încetinit;
• Dificultăți în alergare sau sărituri;
• Mers pe vârfuri;
• Căderi frecvente;
• Dificultate de a sta în șezut sau în picioare;
• Dezvoltarea vorbirii mai târziu sau dificultăți de învățare.

Odată cu trecerea timpului, boala progresează și pot apărea următoarele simptome:

• Limitarea mișcărilor pe fondul scurtării mușchilor și a tendoanelor;
• Incapacitatea de a merge;
• Dificultăți respiratorii severe, care ar putea necesita respirația asistată;
• Curbarea coloanei și, eventual, dureri de spate, dacă mușchii care o susțin nu mai sunt la fel de puternici;
• Slăbirea mușchiului inimii și probleme cardiace;
• Dificultate la înghițire, care ar putea necesita folosirea unui tub pentru hrănire.

De câte tipuri este distrofia musculară

Există peste 30 de tipuri de distrofie musculară, dintre care nouă sunt mai răspândite. Mai jos poți citi câteva particularități pentru fiecare în parte.

Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne este cea mai comună formă de distrofie musculară întâlnită în rândul copiilor. În majoritatea cazurilor, afectează băieții (la fete, simptomele sunt mai ușoare), iar simptomele devin evidente odată ce copiii încep să meargă, cel mai târziu, la vârsta de 6 ani. Mușchii încep să se formeze, apoi încep să își piardă din vitalitate, chiar dacă la exterior nu apar schimbări imediate.

În jurul vârstei de 10 ani, copilul ar putea avea nevoie de ajutor la mers, iar până în jurul vârstei de 12 ani, apare incapacitatea în mers. În cele mai multe cazuri, brațele, picioarele și coloana se deformează și pot apărea inclusiv probleme cognitive. Afectează circa 1 din 3500 de băieți. Speranța de viață variază de la 15 la 45 de ani, cu o majoritate între 20 și 30 de ani. Decesul poate apărea ca urmare a unor probleme cardiace sau respiratorii.

Distrofia musculară Duchenne se remarcă prin următoarele simptome:

• Dificultăți la mers;
• Pierderea reflexelor;
• Incapacitatea de a sta în picioare;
• O postură incorectă;
• Scolioza;
• Reducerea ușoară a funcțiilor cognitive;
• Dificultăți respiratorii;
• Dificultăți la înghițire;
• Slăbirea funcțiilor plămânilor și inimii.

Distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Becker este o formă mai puțin severă a distrofiei Duchenne și apare pe fondul unei producții reduse, dar parțial funcționale de distrofină. În general, debutează între 2 și 16 ani, însă poate apărea și în jurul vârstei de 25 de ani. Afectează majoritar bărbații (1 bărbat din 30.000) și poate cauza probleme cardiace. Speranța de viață este de aproximativ 45 de ani, însă există cazuri de bolnavi ajunși până la 50-55 de ani.

Simptomele includ:

• Mersul pe vârfuri;
• Căderi frecvente;
• Crampe musculare;
• Dificultăți la ridicarea de pe podea.

Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară Becker nu au nevoie de scaun cu rotile până după 35 de ani sau chiar mai târziu, iar un mic procent poate merge fără ajutor.

Distrofia musculară miotonică (Boala Steinert)

Apare cel mai adesea la vârstă adultă și este caracterizată de incapacitatea de a relaxa mușchii odată contractați. Boala variază în severitate și simptome, afectând mai multe organe și sisteme, pe lângă cel musculoscheletal, respectiv inima, ochii și organele endocrine. Persoanele cu această formă de distrofie musculară au fețele lungi și subțiri, pleoape lăsate și gâturi lunguiețe, asemănătoare lebedelor. Simptomele se agravează în sezonul rece, iar în cele mai multe cazuri, viața de zi cu zi nu este restricționată ani la rând după apariția simptomelor.

Simptomele distrofiei musculare pot include:

• Slăbirea mușchilor faciali;
• Dificultăți în mișcarea gâtului, pe fondul slăbirii mușchilor din această zonă;
• Dificultăți la înghițire;
• Chelie timpurie în partea din față a scalpului;
• Probleme de vedere, inclusiv cataracta;
• Pierderi în greutate;
• Transpirație excesivă.

În unele cazuri, poate duce la atrofie testiculară sau chiar impotență, iar la femei, poate determina menstre neregulate sau infertilitate.

Distrofia musculară congenitală

Acest tip de distrofie există din momentul nașterii, iar simptomele apar, de cele mai multe ori, înainte de împlinirea vârstei de doi ani. Simptomele pot include slăbirea mușchilor și deformarea articulațiilor. Boala progresează lent sau se instalează brusc, cu simptome profunde ale mușchilor, oaselor, creierului sau ale unor alte organe. Speranța de viață depinde de gravitatea manifestărilor bolii.

Simptomele distrofiei musculare congenitale pot include:

• Dificultăți în controlarea funcțiilor motorii;
• Incapacitatea de a sta pe scaun sau în picioare fără ajutor;
• Scolioză;
• Deformarea picioarelor;
• Dificultăți la înghițire;
• Dificultăți respiratorii;
• Probleme de vedere;
• Probleme de limbaj;
• Reducerea funcțiilor cognitive.

Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (FSHD – Landouzy-Dejerine)

Poate apărea la orice vârstă, însă majoritatea cazurilor sunt diagnosticate în adolescență. Slăbiciunea musculară debutează la nivelul feței, al umerilor și al șoldurilor. Afecțiunea progresează încet, cu perioade scurte de deteriorare rapidă a mușchilor.

Bolnavii dorm cu ochii aproape deschiși și au dificultăți în închiderea completă a pleoapelor. La ridicarea brațelor, omoplații ies în evidență ca niște aripi. Dintre persoanele afectate, circa 20% au nevoie de un scaun cu rotile până la 50 de ani. Aproximativ 50% dintre pacienți pot merge singuri și majoritatea au o speranță de viață normală.

Distrofia musculară facio-scapulo-humerală se remarcă prin următoarele simptome:

• Dificultăți de mestecare sau înghițire;
• Proeminența oaselor feței;
• Rar, probleme de auz sau dificultăți respiratorii.

Distrofia musculară a centurilor (LGMD)

Distrofia musculară a centurilor debutează în copilărie sau adolescență și afectează mai întâi umerii (centura scapulară) și mușchii șoldurilor (centura pelvină). Pot apărea probleme în ridicarea părții anterioare a piciorului. Boala constă în slăbirea progresivă a mușchilor din zona șoldurilor și trece apoi la umeri, brațe și picioare. În aproximativ 20 de ani de la debut, mișcarea devine dificilă, dacă nu chiar imposibilă. Afectează deopotrivă bărbații și femeile, iar speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Simptomele pot include:

• Dificultăți în ridicarea de pe scaun;
• Dificultăți în mersul pe scări;
• Dificultăți în ridicarea unor obiecte grele;
• Căderi frecvente.

Distrofia musculară oculofaringiană

Boala debutează între 40 și 70 de ani și poate afecta mușchii ochilor, ai feței și ai gâtului, după care zona pelvină și umerii. Progresează încet, iar slăbirea musculaturii feței și a gâtului poate duce la dificultăți la înghițire. Pot apărea senzația de sufocare și pneumonia.

Distrofia musculară oculofaringiană este caracterizată de:

• Pleoape lăsate;
• Dificultăți la înghițire;
• Schimbări ale vocii;
• Probleme de vedere;
• Probleme cardiace;
• Dificultăți la mers.

Afecțiunea apare la femei și bărbați, iar pacienții sunt diagnosticați în jurul vârstei de 40-50 de ani.

Distrofia musculară distală

Distrofia musculară distală este o formă rară de distrofie musculară, care afectează bărbații și femeile. Duce la slăbirea mușchilor distali (cei mai depărtați de centrul corpului), respectiv ai antebrațului și brațului, părții inferioare a piciorului și labei piciorului. Este mai severă decât alte forme ale bolii și progresează lent.

Debutează la 20-60 de ani, deși cele mai multe cazuri apar între 40 și 60 de ani, iar simptomele pot include:

• Slăbiciunea mâinilor și a picioarelor;
• Slăbiciunea mușchilor gambei - când se întâmplă acest lucru, afecțiunea mai poartă numele de miopatie Miyoshi;
• Probleme pulmonare;
• Probleme cardiace.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Distrofia musculară Emery-Dreifuss poate apărea la copii sau adolescenți și afectează mai ales băieții. Pentru ca boala să apară și la fete, este nevoie ca ambii părinți să prezinte gene cu mutații. Poate cauza slăbiciunea mușchilor umerilor, a brațelor și a părții inferioare a picioarelor. Boala progresează lent și cauzează o slăbiciune mai puțin severă a mușchilor, prin comparație cu alte forme de distrofie musculară. Majoritatea pacienților au defecte cardiace și aritmii. Decesul survine pe fondul problemelor cardiace sau pulmonare.

Simptomele pot include:

• Slăbiciune musculară a mâinilor și picioarelor;
• Dificultăți respiratorii;
• Complicații cardiace;
• Slăbirea mușchilor din zona coloanei, a gâtului, gleznelor, genunchilor și coatelor.

Care sunt complicațiile asociate distrofiei musculare

Complicațiile distrofiei musculare depind de gravitatea bolii și de tipul său. Astfel, pot apărea:

• Probleme locomotorii - multe persoane cu distrofie musculară au nevoie de un scaun cu rotile;

• Dificultăți în folosirea brațelor - acest lucru poate împiedica realizarea sarcinilor de zi cu zi;

• Scurtarea mușchilor și a tendoanelor din zonele articulare - acestea ar putea reduce și mai mult mobilitatea;

• Probleme respiratorii - slăbirea progresivă a mușchilor îi poate afecta și pe cei implicați în respirație. Unele persoane cu distrofie musculară s-au putea să aibă nevoie de un dispozitiv pentru a le asigura respirația normală;

• Curbarea coloanei (scolioză) - slăbirea mușchilor poate împiedica susținerea coloanei;

• Probleme de inimă - distrofia musculară poate duce la slăbirea mușchiului inimii. Acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă;

• Dificultăți la înghițire - dacă mușchii implicați în înghițire ajung să fie afectați, pot apărea astfel de probleme. Folosirea unui tub pentru hrănire poate fi o posibilă soluție;

• Probleme de vedere - unele forme de distrofie musculară pot duce la apariția cataractei.

Cum este diagnosticată distrofia musculară

• Medicul specialist pune diagnosticul de distrofie musculară pe baza simptomelor, a istoricului medical și genetic și a unor investigații. Acestea pot include:

• Teste enzimatice - în special creatinkinaza poate indica prezența distrofiei musculare, iar testul ajută la eliminarea altor probleme musculare. Mușchii produc creatinkinaza, iar un nivel crescut indică prezența bolii;

• Testarea genetică - ajută la detectarea mutațiilor implicate în apariția distrofiei musculare. Este folosit pentru a determina timpul de distrofie musculară;

• Monitorizarea cardiacă - ecocardiograma și electrocardiograma depistează anumite anomali la nivelul mușchiului inimii. Sunt utile mai ales în diagnosticarea distrofiei musculare miotonice;

• Monitorizarea pulmonară - verificarea funcțiilor plămânilor și a sistemului respirator ajută la depistarea gradului de avansare al bolii;

• Electromiografie - doctorul plasează un ac în mușchi, pentru a măsura activitatea electrică;

• Biopsie - recoltarea unei mici porțiuni de mușchi și examinarea sa la microscop oferă indicii cu privire la semnele distrofiei musculare.

Cum se tratează distrofia musculară

Momentan, distrofia musculară nu poate fi vindecată. Tratamentul poate ajuta la încetinirea progresului bolii, reducerea simptomelor și menținerea mobilității. Indiferent de forma de tratament pe care o urmezi, majoritatea pacienților trebuie să meargă la control întreaga viață.

Opțiunile de tratament pot include medicamente, terapie fizică și intervenții chirurgicale. Evaluarea continuă a mersului, înghițirii, respirației și funcțiilor motorii este vitală pentru reglarea tratamentului.

Tratamentul medicamentos

Medicul specialist poate recomanda:

• Corticosteroizi - precum prednison sau deflazacort, care ajută la întărirea mușchilor și încetinesc progresul unor forme de distrofie musculară. Folosirea îndelungată a acestora poate duce la îngrășare, hipertensiune arterială și slăbirea sistemului osos;

• Medicamente pentru inimă, precum inhibitori de ACE (enzima de conversie a angiotensinei), dacă distrofia musculară afectează mușchiul inimii;

• Anticonvulsive - ajută la reducerea spasmelor musculare;

• Medicamente care blochează sistemul imunitar - sunt recomandate și pentru a trata afecțiuni precum lupusul sau bolile autoimune. În distrofia musculară, pot preveni deteriorarea profundă a mușchilor;

• Antibiotice - sunt indicate pentru a trata infecțiile pulmonare, comune persoanelor cu distrofie musculară.

Terapia fizică

• Activitățile și dispozitivele corective pot îmbunătăți calitatea și, uneori, durata vieții persoanelor cu distrofie musculară. Acestea pot include:

• Întinderile cu asistența unui terapeut - distrofia musculară restricționează mișcările, flexibilitatea și mobilitatea articulațiilor. Întinderile ajută la îmbunătățirea mobilității articulațiilor;

• Exerciții fizice de impact redus - mersul și înotul pot ajuta la întărirea musculaturii, creșterea mobilității și oferirea unei stări pozitive;

• Purtarea unor proteze - ajută la menținerea mușchilor și a tendoanelor întinse și reduce din progresul bolii. De asemenea, poate oferi susținere pentru mușchii slăbiți;

• Dispozitive pentru mobilitate - bastonul, mergătoarele și scaunul cu rotile pot susține mobilitatea persoanelor afectate de distrofie musculară;

• Asistență în respirație - atunci când mușchii implicați în respirație slăbesc, un dispozitiv de acest fel îmbunătățește aportul de oxigen. În cazurile severe, este posibil să fie nevoie de un ventilator, pentru a asigura respirația.

În unele cazuri, poate fi nevoie de intervenții chirurgicale. De exemplu, atunci când coloana se curbează, este necesară operația, pentru a îmbunătăți mobilitatea și pentru a ușura respirația. Funcțiile inimii pot fi îmbunătățite prin folosirea unui pacemaker.

Evoluția distrofiei musculare depinde de la caz la caz. În unele situații, boala progresează lent și ajunge să scurteze viața, pe fondul problemelor cardiace sau pulmonare. Însă în alte cazuri și prin urmarea tratamentului recomandat de medic, pacienții pot duce o viață relativ normală.

Sursa foto: Shutterstock