Rezultatele căutării pentru cod boala 159

• Boala Parkinson: Cauze, simptome, tratament

  Ghid medical

  Boala Parkinson este o afecțiune neurologică, idiopatică, degenerativă. Aceasta se manifestă prin bradikinezie (mișcări lente, cu amplitudine redusă), tremor, hipertonie (rigiditate musculară), dificultăți în realizarea anumitor activități fizice, precum mersul sau menținerea echilibrului. Odată cu ...

• Coreea Huntington - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG, gena HTT

  Analize

  Generalități Boala Huntington (BH) este o afecţiune neurologică ereditară rară, determinată monogenic, care debutează tardiv şi se manifestă prin tulburări de coordonare a mişcărilor, degradare cognitivă progresivă (demenţă) şi tulburări psihotice cauzate de moartea selectivă a neuronilor. Denumită şi Choree Huntington, a fost descrisă pentru prima dată de George Huntington în 1872. Afectează aproximativ 1 din 20.000 de locuitori în Europa, dar este mai rară la alte populaţii. HTT (HD) este singura genă asociată cu boala Huntington; unica mutație descrisă constă în expansiunea repetițiilo...

• Boli rare: caracteristici, cauze, diagnostic și cercetare în domeniu

  Ghid medical

  ...rite prin cercetare. Persoanele care suferă de o boală rară nu vor avea, probabil, norocul de a fi tratate de un doctor specializat în afecțiunea respectivă. În schimb, vor trebui să apeleze la specialiști din diverse domenii pentru a trata complexitatea simptomelor specifice bolii rare. În plus, majoritatea bolilor rare sunt cronice, neavând un tratament care să le elimine, ci doar care să atenueze simptomele. Care sunt cauzele apariției bolilor rare? Cauzele care duc la apariția bolilor rare sunt încă subiectul a numeroase studii, neexistând răspunsuri definitive. Cu toate acestea, știm...

• Boală Celiacă

  Afecțiuni

• Boala Niemann-Pick tipul A și B, secvențiere genei SMPD1

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 35 - 40 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Gilbert - Meulengracht (gena UGT1A1)

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ. Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat în maxim 30 - 60 zile lucrătoare.

• Boala Alzheimer - gena PSEN1

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Wilson (gena ATP7B) - deleții-duplicații

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali (boala Fahr) - gena SLC20A2

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română) Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile.

• Boală inflamatorie intestinală - secvențiere, 51 gene

  Analize

  Gene cuprinse în panel: ABCB1, ADAM17, ATG16L1, CARD9, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DEFB1, DKC1, FOXP1, FOXP3, FUT2, GATA3, GUCY2C, ICOS, IKBKG, IL6, IL10, IL10RA, IL10RB, IL16, IL17A, IL17F, IL17RA, IL1RL1, IL18, IL18R1, IL18RAP, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RG, IRAK1, IRGM, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NOD2, PLCG2, PTEN, PTGER4, SH2D1A, STXBP2, TERC, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TINF2, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recolta...

• Boala Gaucher tip 1,2,3 - gena GBA, deleții-duplicații

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Crohn - secvențiere gena NOD2

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boală Stargardt, panel NGS 13 gene

  Analize

  Gene cuprinse: ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, FSCN2, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3 Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultate în 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Schindler - gena NAGA (deficiența de alfa-N-acetilgalactosaminidaza)

  Analize

  Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română) Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile.

• Boală Stargardt tip 1, secvențierea genei ABCA4

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultate în 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Boala Rendu-Osler-Weber (telangiectazie hemoragică ereditară) - 6 gene

  Analize

  În cadrul testului sunt analizate următoarele gene: ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, SMAD4. Este necesară completarea formularului de consimțământ de către medic și pacient (engleză + română) Program recoltare: luni și marți, până la ora 16:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00). Rezultat disponibil între 40 - 45 de zile.

• Boală Wilson

  Afecțiuni

• Boala Crohn

  Afecțiuni

• Gena TNFRS11A - Boala Paget, secvențiere

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 60 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).

• Miotonie congenitală (boala Thomsen), deleții-duplicații gena CLCN1

  Analize

  Este necesară completarea de către medic și pacient a formularului de consimțământ și a fișei de însoțire a probei (engleză + română). Rezultat în maxim 40 - 50 de zile. Program recoltare: luni și marți, până la ora 15:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri), până la ora 12:00).