Boli rare: cum se manifestă, de ce apar și ce tratamente există în prezent

Ce sunt bolile rare?

Bolile rare sunt condiții medicale care afectează doar un număr foarte mic din populația generală. În Europa, o afecțiune este considerată rară dacă afectează 1 persoană din 2000. Datorită incidenței extrem de reduse, bolile rare nu sunt pe deplin înțelese, ridicând probleme specifice și presupunând provocări complexe pentru persoanele afectate, dar și pentru îngrijitori.

În momentul de față se cunosc aproximativ 7000 de boli rare ce afectează 300 milioane de oameni din toată lumea. Dintre cei care trăiesc cu boli rare, 72% suferă de o afecțiune genetică. Sub cupola bolilor rare mai intră și anumite variante ale unor boli comune, variante care apar la un număr foarte mic de cazuri.

Dacă ne concentrăm doar asupra unui anumit continent sau regiuni, vom observa diferențe în distribuția bolilor rare. Spre exemplu, talasemia, o anemie de origine genetică este foarte puțin întâlnită în Europa de Nord, dar mult mai frecventă în zona mediteraneană.

Care sunt caracteristicile bolilor rare?

În afară de frecvență, bolile rare se mai disting printr-o serie de caracteristici. Spre exemplu, mai mult de jumătate dintre bolile rare încep să se manifeste în copilărie. De asemenea, multe dintre aceste afecțiuni pun în pericol viața, intrând în categoria bolilor severe. Unele pot fi chiar fatale.

În cele mai multe cazuri, diagnosticul pentru aceste boli este deosebit de dificil de stabilit, iar tratamentul de asemenea. Deoarece informațiile legate de bolile rare sunt încă puține, există mari lacune în medicină ce se încearcă a fi acoperite prin cercetare.

Persoanele care suferă de o boală rară nu vor avea, probabil, norocul de a fi tratate de un doctor specializat în afecțiunea respectivă. În schimb, vor trebui să apeleze la specialiști din diverse domenii pentru a trata complexitatea simptomelor specifice bolii rare.

În plus, majoritatea bolilor rare sunt cronice, neavând un tratament care să le elimine, ci doar care să atenueze simptomele.

Care sunt cauzele apariției bolilor rare?

Cauzele care duc la apariția bolilor rare sunt încă subiectul a numeroase studii, neexistând răspunsuri definitive. Cu toate acestea, știm că o parte dintre aceste afecțiuni se datorează mutațiilor genetice. Aproximativ toate bolile genetice cunoscute, 99% pentru a fi mai preciși, sunt clasificate drept boli rare. De asemenea, majoritatea sunt ereditare, adică pot fi date mai departe din generație în generație.

E important însă de reținut că nu toate bolile rare sunt boli genetice. Există, de asemenea, boli rare care sunt forme ale unor boli infecțioase, afecțiuni autoimune și tipuri de cancer. În aceste cazuri, factori de mediu precum dieta, fumatul, expunerea la diverse chimicale, pot conduce la apariția anumitor boli rare sau pot interacționa cu predispoziții genetice rezultând în agravarea afecțiunilor.

Majoritatea bolilor rare reprezintă afecțiuni serioase, în majoritatea cazurilor cronice, care afectează progresiv, afectând în mod evident calitatea vieții pacientului. Multe boli rare încep să prezinte simptome încă de la naștere sau din copilăria timpurie, cum este cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecte sau a sindromului Rett. Cu toate acestea, peste 50% din bolile rare îți fac apariția la maturitate: boala Huntington, boala Charcot-Marie-Tooth sau scleroză laterală amiotrofică.

Citește și

Ce este Coreea Huntington?

Cum se diagnostichează și tratează bolile rare?

Simptome aparent comune pot ascunde boli rare, fapt care reprezintă o provocare pentru un diagnostic corect. În fapt, majoritatea bolilor rare au o medie de 4 ani pentru a fi diagnosticate corect.

Bolile rare constituie o problemă de sănătate majoră în Europa, unde se estimează că aproximativ 30 de milioane de oameni suferă de o asemenea afecțiune, însă doar 50% au primit un diagnostic concret. Complicațiile cauzate de aceste boli afectează atât calitatea vieții pacienților, cât și medicii care încearcă să îi trateze fără să știe cu exactitate care este originea afecțiunii.

Chiar dacă există încă multe întrebări legate de tratamentul bolilor rare, știința progresează și poate oferi din ce în ce mai multe răspunsuri. În prezent, din ce în ce mai multe boli rare pot fi diagnosticate prin teste de laborator.

Deoarece majoritatea bolilor rare afectează pacienții pentru toată viața, aceștia au nevoie de suportul și expertiza unor echipe complexe de medici. Medici generaliști, specialiști, fizioterapiști, terapiști, asistente și personal dedicat lucrează împreună pentru a se asigura că pacientul se bucură de o viață cât mai normală.

Din păcate, cele mai multe boli rare nu au un tratament definitiv. În schimb, se încearcă tratarea simptomelor și asigurarea unui trai decent printr-o varietate de medicamente și tehnici alternative.

Care sunt bolile rare cele mai des întâlnite?

Deși bolile rare presupun, prin definiție, o frecvență extrem de redusă în rândul populației, există anumite boli care sunt mai des întâlnite și mai cunoscute. Printre acestea se numără:

Scleroza multiplă

Scleroza multiplă este o boală autoimună care afectează sistemul nervos central și inhibă funcționarea normală a creierului și a măduvei spinării. Cele mai comune simptome includ senzația de amorțeală în membre, agravându-se cu timpul în pierderea completă a funcțiilor acestora motorii.

Cauzele acestei afecțiuni rămân necunoscute, dar consensul științific indică spre mutații genetice și factori de mediu. S-a observat că perioadele îndelungate de absență a luminii naturale pot declanșa boala în cazul anumitor persoane. În prezent, nu există un tratament pentru scleroza multiplă.

Narcolepsie

Narcolepsia este o boală rară cu incidență de aproximativ 50 la 100 000 persoane. Este o tulburare cronică de somn care determină somnolenţă diurnă excesivă. Cauzează oboseală extremă, paralizie de somn, pierderea pierderea bruscă a tonusului muscular și halucinații. Cauza bolii este momentan necunoscută, la fel precum și tratamentul. Cu toate acestea, specialiștii recomandă persoanelor afectate schimbări în stilul de viață.

Citește și

Narcolepsia (boala somnului): tipuri, cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala Fabry

Această boală rară este cauzată de mutații genetice ce sunt, de cele mai multe ori, ereditare. Afecțiunea inhibă capacitatea corpului de a produce o enzimă numită alfa-galactozidază A, enzimă responsabilă pentru descompunerea acizilor grași. În lipsa acesteia, persoanele afectate suferă de acumulări de grăsime pe vasele de sânge, fiindu-le astfel afectate multiple organe (plămâni, inimă, creier). Boala Fabry nu are o simptomatologie specifică, ci se manifestă prin simptome ce au directă legătura cu organele afectate. Printre acestea se pot număra pierderea auzului, vedere încețoșată, iritații ale pielii etc. Printre tratamentele existente se numără terapia cu enzime și medicamente specifice. În țara noastră, tratamentul se administrează gratuit prin Programul național de tratament pentru boli rare.

Colangita biliară primară

Colangita biliară primară este o boală autoimună care atacă ficatul și distruge gradual canalele biliare. Aceste canale sunt responsabile de reglarea nivelelor de colesterol și de filtrarea toxinelor, ajutând și la procesul de digestie. Atunci când canalele biliare se degradează, repercursiunile asupra ficatului sunt grave. În prezent nu se cunosc cauzele care duc la apariția colangitei biliare primare. Cercetarea în acest sens întâmpină mari dificultăți, mai ales că persoanele afectate tind să dezvolte simptome abia după ani buni de la declanșarea bolii. Nu se cunoaște un tratament eficient.

Ce progrese se fac în domeniul bolilor rare?

Cercetătorii în domeniul bolilor rare au făcut progrese considerabile în anii recenți, atât în ceea ce privește descoperirea unor metode rapide de diagnostic, cât și în ceea ce privește tratamentul. Cu toate acestea, cercetătorii mai au de găsit răspuns la multe întrebări.

Există numeroase programe de cercetare al căror scop este să descopere informații ce pot ajuta pacienții și personalul medical să gestioneze bolile rare. În Uniunea Europeană, există fonduri de aproximativ €2.4 miliarde de euro ce pot fi accesate pentru cercetare inovativă și multidisciplinară. Scopul unor programe precum Horizon Europe este de a aduce transformări substanțiale legate de tratamentul bolilor rare pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați.

Ce se face în România pentru pacienții cu boli rare?

În România, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate derulează PROGRAMUL NAŢIONAL DE TRATAMENT PENTRU BOLI RARE, sub egida căruia dorește asigurarea, în spital şi în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis, a medicamentelor specifice pentru bolile rare. De asemenea, subvenționează anumite tratamente pentru pacienții eligibili.

Pentru mai multe detalii, ia direct legătura cu Casa Naţională de Asigurări de Sănătate.

Bibliografie

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN

https://www.genome.gov/FAQ/Rare-Diseases

https://www.raredisease.org.uk/rare-disease-day-2023/

https://www.rarebeacon.org/rare-diseases/what-are-rare-diseases/

https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/long-journey-rare-disease-diagnosis

https://www.starhealth.in/blog/rare-disease-causes-characteristics-types-and-treatments

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpubh.2022.1028545/full