Analizele mele: 0 Apăsați butonul pentru a adăuga analiza dorită în coș.

Evartia - panel boli metabolice 223 gene

Evartia - panel boli metabolice 223 gene - metode și materiale folosite

  • Material uzual
    swab bucal (kit special de recoltare)
  • Transport (temp. °C)
    18 - 25
  • Frecvența
    Transmis
  • Formulare de consimțământ
  • Observații

    Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare telefonică prealabilă.

    Program recoltare: luni și marți, până la ora 14:00, cu excepția laboratorului central Timișoara (luni, marți și miercuri, până la ora 15:00).

    Este necesară completarea formularului de consimțământ.

    Rezultat în limba engleză în 2 – 3 săptămâni.

    Recoltarea se efectuează doar în laboratoarele centrale, cu programare prealabilă.

    Pacientul nu are voie să fumeze, să mănânce, să bea (excepţie apă), să se spele pe dinţi sau să mestece gumă cu 30 de minute înaintea recoltării.

2129 lei

Despre analiză - Evartia - panel boli metabolice 223 gene

Evartia - panel metabolic
Acidurie 3-metilglutaconică
Gene (8)
AUH, CLPB, DNAJC19, SERAC1, TIMM50, TMEM70, OPA3, TAZ
Tulburările testate cuprind: Sindrom Barth; Sindrom Costeff; Sindrom DCMA; Sindrom MEGDEL
Deficit cerebral de creatină (CCD)
Gene (3)
GAMT, GATM, SLC6A8
Afecțiuni cuprinse: Sindrom de deficit cerebral de creatină 1 (CCDS1); Sindrom de deficit cerebral de creatină 2 (CCDS2)
Tulburări congenitale de glicozilare (CDG)
Gene (50)
ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, ALG11, ALG12, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG5, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SLC39A8, SRD5A3, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3, ALG8, COG4, COG6, DHDDS, NUS1, GNE, ALG13, SLC35A2, SSR4
Boli cuprinse: Boală congenitală de glicozilare ALG6 (CDG-lc), Boală congenitală de glicozilare PMM2 (CDG-Ia)
Encefalopatie glicinică
Gene (5)
AMT, GCSH, GLDC, LIAS, SLC6A9
Boli cuprinse: Encefalopatie glicinică (hiperglicinemie non-cetonică); Hiperglicinemia, acidoză lactică și convulsii (HGCLAS, PDHLD)
Tulburări de depozitare a glicogenului
Gene (25)
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, PRKAG2, CPT2, LAMP2, PHKA1, PHKA2
Boli cuprinse: Tulburare de depozitare a glicogenului Ia (Boala Von Gierke); Tulburare de depozitare a glicogenului II (Boala Pompe)
Tulburări de oxidare a acizilor grași
Gene (21)
ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, ETFA, ETFB, ETFDH, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, MLYCD, SLC22A5, SLC25A20, CPT2, HSD17B10, TAZ
Boli cuprinse: Deficit de Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț mediu, Deficit de Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț scurt, Deficit sistemic primar de carnitină, Deficit de Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț foarte lung
Hipoglicemie hiperinsulinemică
Gene (7)
HADH, GLUD1, SLC16A, ABCC8, GCK, INSR, KCNJ11
Boli cuprinse: hipoglicemie hiperinsulinemică familială, tip: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7
Hiperfenilalaninemie
Gene (6)
DNAJC12, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, GCH1
Boli cuprinse: Hiperfenilalaninemie, deficit de BH4, A (deficit de 6-piruvoiltetrahidropterin sintetaza), fenilcetonurie
Tulburări de depozitare lizozomale
Gene (56)
AGA, ARSA, ARSB, ASPA, BTD, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSK, DHCR7, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GCDH, GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDUA, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS33A, HRAS, GNE, HPD, NAGLU, GLA, IDS, LAMP2
Boli cuprinse: Aspartilglucozaminuria, Boala Fabry, Boala Gaucher, Leucodistrofie metacromatică, Mucopolizaharidoza tip II (Sindrom Hunter), Mucopo- lizaharidoză tip III (Sanfilippo A, B, C & D), Boala Niemann-Pick tip A, B, C & D, Boala Sandhoff, Boala Tay Sachs.
Boala urinei cu miros de sirop de arțar (deficit de DLD)
Gene (5)
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K
Boli cuprinse: Boala urinei cu miros de arțar tip Ia, Ib, II, III
Acidemie metilmalonică
Gene (17)
ABCD4, ACSF3, ALDH6A1, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, SUCLA2, SUCLG1, MTR, MTRR, HCFC1
Boli cuprinse: Deficit de metilmalonil-CoA mutaza, Acidemie metilmalonică datorată deficitului de cobalamină.
Boli peroxizomale
Gene (21)
AGPS, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH, SCP2, ACOX1, PEX6, ABCD1
Boli cuprinse: Adrenoleucodistrofie, Sindrom Zellweger
Tulburări ale ciclului ureei
Gene (8)
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, SLC25A13, SLC25A15, OTC
Boli cuprinse: Argininemie, Deficit de citrină
Descoperă toate articolele